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又称唐氏综合征，是小儿染色体病中最常见的一种，其发病率约为1/，实际发病率更高，因约一半以上的病例在妊娠早期即自行流产，发病率随父亲母亲年龄增大而升高。患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖常伸出口外、流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头，颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约为25-50。男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力，女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比普通人增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。活婴发病率为1/，女性多见。患儿常表现为生长发育迟缓，上睑下垂、眼睑畸形、下颌皮肤斑点，示指超过中指并紧握拳头、并指（趾）畸形、摇篮底足、足趾大而短，室间隔缺损，脐疝或腹股沟疝，胸骨短、小骨p盆，肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等，常死于婴儿早期。又称Patau综合征，活婴发病率为1/。患儿常表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损、角膜混浊、嗅觉缺失、唇腭裂，毛细血管瘤、多指（趾）畸形、手指弯曲、足跟后凸，右位心，脐疝，听力缺陷，肌张力高及严重精神发育迟滞等，多死于儿童早期。为5号染色体短臂缺失导致。患儿出生数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼距过远，内眦赘皮折叠，短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、下颌肌张力减退、斜视等。以上均为患儿出生后的表现，但在妊娠期可以通过产前筛查及产前诊断发现可能存在的染色体疾病，可有效降低其发病率，因此孕妇保健及遗传咨询具有重要意义。来源：西交一附院妇产科！
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