案例分享成骨不全症

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疾病概述

成骨不全症(osteogenesisimperfecta，OI)又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征，由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原(typeⅠcollagen)编码基因及其代谢相关基因突变所致。新生儿患病率约为1/—。

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发病机制

骨组织主要由有机质和无机质组成。Ⅰ型胶原蛋白占骨有机质成分的90%以上，对于维持骨骼结构的完整性和生物力学性能至关重要。OI的发病机制是由Ⅰ型胶原蛋白编码基因或其代谢相关调控基因突变，导致Ⅰ型胶原蛋白数量减少或质量异常，引起骨皮质变薄、骨小梁纤细或形态异常，使骨密度显著降低、骨微结构损害、骨强度下降，反复发生骨折和进行性骨骼畸形，其遗传模式主要呈常染色体显性遗传，少数呈常染色体隐性遗传，罕有X染色体伴性遗传。

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临床症状

OI的主要临床表现是自幼起病的轻微外力下反复骨折，进行性骨骼畸形，不同程度活动受限。骨骼外表现可以有蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降、韧带松弛、心脏瓣膜病变等。骨骼X线影像学特征主要包括:全身多部位骨质稀疏;颅板薄，囟门和颅缝宽，枕骨缝间骨，颅底扁平;椎体变形，多椎体压缩性骨折，脊柱侧凸或后凸畸形;胸廓扭曲、变形，甚至塌陷;四肢长骨纤细、皮质菲薄，骨髓腔相对较大，干骺端增宽，多发长骨骨折长骨弯曲畸形等。

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疾病诊断

临床诊断

OI的临床诊断主要依据疾病的临床表现和影像学特点，包括自幼发病，反复脆性骨折史;蓝巩膜;听力下降;阳性骨折家族史;骨骼X线影像特征。

基因诊断

基因诊断对发现OI的病因、做好遗传咨询和优生优育具有积极意义。由于尚未发现OI的所有致病基因，因此基因诊断不能代替临床诊断，基因检测阴性者不能完全排除罹患OI的可能。

案例分享患儿男，年4月出生，临床出现左腿股骨反复骨折。临床重点

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