今天我们先上图
如果我说上面的两姐弟的年龄为16岁和14岁，你会相信吗。可事实就是全身皮肤松弛的如七八十岁的老年人的两姐弟确实只有16岁和14岁。同时两兄妹还伴有智力障碍、髋关节的运动障碍（下有视频）、弟弟还有癫痫发作和大脑结构的异常（巨脑回和多小脑回畸形）。
视频：
家系图：
我们从家系图中可以推测两姐弟一定是一个遗传病，进一步分析这应该是一个常染色隐性遗传的疾病，大概率是父母各携带一个致病基因然后形成了复合杂合突变，但具体是什么疾病呢？
我们猜对了一半，没想到“他们”是一个纯合突变，也就是说其父母携带的同一个致病突变的基因同时突变位点都是一样的。
那这个ATP6V0A2基因的致病性突变可以导致什么疾病呢？
答案是：ATP6V0A2-相关皮肤松弛综合征
ATP6V0A2相关的皮肤松弛症综合征的特征是全身性皮肤松弛症、全身性结缔组织疾病、发育迟缓和各种神经系统疾病，包括脑MRI异常。出生时会出现肌张力减退、过度折叠的皮肤和独特的面部特征，并且经常观察到囟门增大。在童年时期，特征性的面部特征和浓密或粗糙的头发可能会变得非常明显。皮肤松弛症状随着年龄的增长而缓解。在大多数（不是全部）受影响的个体中，在脑部MRI上观察到皮质和小脑畸形。几乎所有受影响的个体都有发育迟缓、癫痫发作和神经系统退化。
特殊面容及皮肤改变：
其致病机理：
ATP6V0A2基因编码的蛋白分布于高尔基体囊泡和分泌途径的三磷酸腺苷（ATP）酶质子泵亚单位，参与酸碱平衡和细胞内运输。ATP6V0A2功能缺陷可导致囊泡运输障碍，引起高尔基体囊弹性蛋白前体蓄积和糖基化缺陷，从而导致疾病的发生。
临床症状：
治疗措施
1、无法针对病因进行治疗
2、髋关节脱位建议骨科手术治疗
3、腹股沟斜疝建议外科手术治疗
4、癫痫根据发作类型神经科专科医生制定规范化的抗癫痫治疗方案
5、认知落后可建议特殊教育和康复治疗
6、定期监测视力功能
如何联系我们：
