张笑的故事
年的冬天，她出生在山西省榆次区的一户普通的工人家庭。因是笑着被产科护士抱出产房，所以家人给她取名‘张笑’。(6个月的张笑,粘多糖一型照片）
在张笑8个月大的时候，奶奶发现她双手指端发硬，大眼睛、肚脐突出，可家人给揉一揉就可展开了。1-2岁时，家人发现她手指关节症状越来越严重，便开始医院就医，医生告诉补钙观察。2岁半时，家人感觉不对，症状未得到改善反之越来越多与严重。在家人商量后便带张医院，诊断是腱鞘炎，需要手术。可家人商量感觉不太对，到处托人打听，后面几经辗转，张笑医院，经过十五天的住院，拍片子、做肌电图各种的大大小小检查后，一位老教授说孩子可能是“黏多糖”。家长医院儿科找到施惠平医生进一步就医检查。年10月21日，医院诊断报告上的诊断结果让全家人坠入深渊！张笑被确诊为粘多糖贮积症1型（MPSI）。那年她4岁。“无药可治、给孩子吃好喝好吧！长不大的“。可张笑在成长。在她10岁的一天，张笑无意间在网上查到，国外有一种药物可以缓解病症。家人医院找医生，可答案却是我们国家还没有这种药物，就算有一年费用是万！大环境改革开放40年，中国人民健康长足发展，成果显著。人均寿命已非常接近美国（中国76.4岁vs美国78.5岁），但在中国庞大的人口基数下，有一个近0万的患病群体却和美国的患病群体的人均寿命有着多达四五倍的差距，这就是并不“罕见”的罕见病患者。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，因此又被称为孤儿病。曾经，罕见病不为人所知，如今，随着“冰桶挑战”在全球引发推荐文章
热点文章
