宝宝家长们，你们知道儿童常见的遗传性疾病有哪些吗？如果您在怀孕前没有了解过这方面的知识，那么请注意了！！下面我们来了解一下有哪些常染色体病？
1、唐氏综合症（Downsyndrome,DS）又称21-三体综合征。欧美地区活产婴儿中的发病率为1/~1/，我国为1/~1/。其发病率为母亲生育年龄的增大而增高，尤其当母亲年龄＞35岁时发病率明显增高，达1/。
临床表现：本病主要特征为智力低下，具有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外眦向上、耳朵小、常张口伸舌等特殊面容，生长发育迟缓，可伴有多种畸形，约50%病儿伴有先天性心脏病，还可有胃肠道畸形、无肛、唇裂、腭裂、多指等；免疫功能低下，易感染、易患白血病；男童可有隐睾、小阴茎，无生殖能力，女童性发育延迟，少数可以生育。
治疗与预防：目前尚无有效治疗方法，但尽早开始训练与教育可以促进病儿的智能发育和体能改善。为了防止唐氏综合征的发生，应加强孕前和孕期保健，孕早期避免X线照射、慎用药物，以避免染色体畸变。对高危儿孕妇可进行产前筛查和诊断。
2、18-三体综合征又称Edwards综合征。新生儿发病率为1/~1/0，男女之比为1:3，发病率与孕母的生育年龄增高有关。
临床表现：胎动无力，羊水过多，胎盘小，且宫内生长迟缓，1/3早产，1/3过期产；出生时低体重，反应弱，吸吮差，生长发育迟缓；严重的智力缺陷。特殊面容：眼球小，眼距宽，内眦赘皮，小口，腭弓窄，耳低位，小颌。手足畸形：握拳，第2指压于第3指上，第5指压于第4指上；摇椅样畸形足；指（趾）甲发育不良。伴发畸形：先天性心脏病（室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等）；男性隐睾；腹股沟疝；肺、肝、肾等多发畸形。由于病儿畸形严重，大多生后不久死亡，个别可活至儿童期，嵌合型存活期较长。
3、13-三体综合征。新生儿发病率为1/~1/。91%的病儿1年内死亡。存活病儿严重智力障碍，常伴癫痫发作，嵌合型病儿临床症状较轻，存活时间也较长。
临床表现：畸形较21-三体综合征和18-三体综合征更为严重。宫内生长发育迟缓，出生低体重，小头，小眼或独眼、无眼，唇裂、腭裂，心、肾、胃肠、生殖系畸形，智力和生长发育严重落后。
4、5p-综合征又称“猫叫综合征”。人群中的发病率为1/，在智力低下病人中约占1%。
临床表现：婴幼儿期哭声似小猫咪叫，随年龄增长而消失；小头，病儿满月脸，少年长脸，眼距宽，外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭弓高，牙齿错位咬舌；手足小，通贯手；骨骼、心、肾畸形；婴儿期肌张力减退，成年肌张力亢进。病儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分病儿可活到儿童期，少数可活到成年。
家长们看完是不是对染色体疾病有所认识了呢？请大家多多补骨脂注射液副作用治白癜风太原哪家医院好
