男,31岁,无意发现双侧睾丸不等大就诊,平素体健,无明显症状和不适。超声检查左侧睾丸体积增大,左侧大小约56x31mm,被膜光滑,于睾丸上级实质内探及大小约28x26mm低回声结节,形状不规则,边界尚清晰,CDFI结节实质及周边探及丰富血流信号。超声提示左侧睾丸实性占位。临床以“左侧睾丸肿瘤”收住入院。术后病理诊断:脾性腺融合症。脾性腺融合症是一种罕见的良性先天性畸形,为脾脏与生殖腺或肾残迹发生异常融合所致。Boestromg于年首次在尸检中查见,由Pommer于年首先对本疾病进行详细描述。此种疾病患者年龄从婴儿到老年,多数是儿童、l0多岁的少年。男女均可发生,男女之比为15:1。目前认为不能用这个数字来说明该病的发生率在性别上的不同,因为男女性腺不仅有结构、功能等的差别,还存在位置上的差异。本病确切的病因目前还不清楚。当前公认脾性腺融合发生于孕5~8周性腺下降之前,胚胎期来自体腔上皮和中肠实质的几组细胞在中肠背侧形成脾原质,几乎同时中肠背侧和中肾之间形成性腺原质。中肠背侧在旋转过程中,脾原质逐渐靠近性腺原质,其尾部的迁移可导致这两个原始器官部分融合,这表现为胚胎发育期中肠及其系膜完全产生以及脾脏发育为完全腹膜内位器官过程中,脾脏组织表面的腹膜与腹膜腔某处存在黏连,当腹膜腔向盆腔发育并形成鞘突管过程中,原始脾脏部分组织被牵拉进入鞘突管内;此外,也可能是脾脏组织表面的腹膜与贴近于肾下极的原始睾丸组织存在黏连,随着胚胎发育腹膜后位的睾丸在下降至阴囊过程中,脾脏部分组织被牵拉和带入鞘突管内。脾性腺融合征胚胎发育演示图脾性腺融合分为连续性和不连续性二型。连续性脾性腺融合在脾脏和融合的脾性腺之间通过索带相连,索带可以完全由脾脏组织构成,也可由纤维结缔组织构成。在大多数连续性脾性腺融合病例中,索带可以跨越腹膜腔,或在结肠旁沟内行走。不连续性脾性腺融合在融合的脾性腺和正常脾脏之间没有任何解剖上的连接。两种类型脾性腺融合的发生率无明显差异。隐睾和腹股沟斜疝是与脾性腺融合相关的最常细见畸形,其伴发畸形左侧的发病率为不连续性脾性腺融合的5倍,最常见的伴发畸形为四肢不全综合征。本病属于脾性腺融合不连续性。
脾性腺融合症临床症状不典型,多数没有临床症状,少部分表现阴囊肿大、肿块,个别病例表现为疼痛、睾丸炎、睾丸扭转、异位脾组织外伤性破裂或腹腔内脾索造成的肠梗阻,由于本病大多缺乏特征性表现,罕有病例在术前怀疑和诊断本病。
对本病缺乏认识是误诊和漏诊的主要因素。超声检查是诊断该病的首选方法,睾丸上极探及均匀的低回声肿块,回声与脾脏近似,要考虑不连续性脾性腺融合的可能;若脾脏和左侧睾丸之间探及条状索带结构,要考虑连续性脾性腺融合。超声诊断的准确性与检查者的水平有关,在诊断睾丸肿瘤同时,一定结合其他影像资料及实验室检查结果综合考虑,尽量避免误诊的发生。
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