一、消化道闭锁
胎儿消化道闭锁也是较常见的先天性发育异常，因胎儿吞咽、消化和吸收羊水等功能障碍，多伴有羊水过多。染色体异常胎儿消化道闭锁发生率高，如18-三体综合征常有幽门狭窄、肛门闭锁，Johanson-Blizzard综合征可有肛门闭锁，Opitz-Frias综合征（G综合征）可有无孔肛门及十二指肠狭窄等。消化道闭锁的超声声像改变取决于闭锁部位。
（一）食道闭锁常有染色体异常，发生率约19%。
超声声像表现为胎儿的上腹部多次探察均找不到胃泡的无回声区，肠管回声也不显示，羊水过多。在闭锁位置较低时可见闭锁上段囊性扩张积液。
注意：发现胃泡不显示、羊水过多时，需排除其他各种引起胎儿羊水吞咽障碍的情况（如膈疝、颌面部发育异常、中枢神经系统发育异常等）后方考虑诊断食道闭锁。
（二）幽门狭窄或闭锁
超声图像显示上腹部胃泡无回声区扩大，呈单泡状，肠管回声减少，见图5-5-1。
图5-5-1胎儿幽门梗阻单泡征
（三）十二指肠狭窄或闭锁是一种最常见的肠道闭锁，有1/3的病例合并21-三体综合征。中期妊娠后期表现出异常。
胎儿上腹部或中部扫查显示2个相连增大的无回声区，呈“双泡征”，大的是胃泡，小的是十二指肠，不完全闭锁时，动态观察过程可见双泡大小发生改变，两泡间有一管状结构相连，这一征象是与其他腹腔内囊性占位病变鉴别的关键，见图5-5-2。
图5-5-2胎儿十二指肠梗阻双泡征
（四）小肠梗阻梗阻部位越高出现超声声像异常的时间越早，羊水过多也越早出现、越明显。一般在早期妊娠仅表现为肠管强回声，24周后才出现肠管扩张声像。
超声检查无法区分空肠和回肠梗阻部位，只能显示梗阻上段的肠管扩张，呈大小不等无回声区，似蜂窝状或管道状，见图5-5-3，当扩张肠管盘曲在脊柱两旁时，易误诊为多发性肾囊肿，当梗阻位置较高时，梗阻上段扩张肠管与胃泡接近，呈粗的弯曲管道状。
注意：超声检查只能发现肠管扩张，不能诊断肠梗阻的原因是肠管狭窄、闭锁还是肠扭转套叠。
图5-5-3胎儿小肠闭锁声像
（五）结肠梗阻包括结肠、直肠或肛门闭锁或狭窄，以及先天性巨结肠，临床上均表现为低位肠梗阻。超声检查有时难以对病变部位准确定位，肠扩张出现时间较晚，一般在妊娠晚期才得以诊断，且较少合并羊水过多。
1．结肠闭锁：闭锁上段的结肠扩张，肠管直径多在2cm以上，扩张肠管在腹腔内呈环行分布，见图5-5-4。
2．直肠、肛门闭锁：胎儿下腹部呈现“双叶征”，即增宽的乙状结肠，见图5-5-5，因肠内有液体及胎粪，粗管道状的液性暗区内见少许点状强回声，扩张的肠管位于下腹部和盆腔内，扩张的程度较大。
3．先天性巨结肠：胎儿腹围增加，下腹见C形管道状液性暗区，边缘光滑整齐，因巨结肠蠕动少，肠腔内粪便积聚，内呈较均质的低回声，见图5-5-6，也可出现粪便的斑状强回声，因肠壁结构难辨，不易与胎粪性腹膜炎鉴别，可在观察过程中等待肠蠕动周期的出现，若此异常回声随肠蠕动而变动位置，则有助鉴别。与肛门闭锁形成的肠管扩张鉴别之处是观察过程中肠腔内容物移动但肠壁未见蠕动。
图5-5-4胎儿结肠闭锁声像
图5-5-5胎儿肛门闭锁声像
图5-5-6胎儿先天性巨结肠声像
二、胎粪性腹膜炎
???胎粪性腹膜炎（meconiumperitonitis）是指由于胎儿在宫内发生肠穿孔，肠内容物引起的腹腔炎症。早期化学性腹膜炎腹水渗出，数天后出现腹腔内粘连，包块形成，腹腔内钙化，或形成包裹性积液。穿孔的原因多为肠梗阻，但也有其他因素例如宫内缺氧和宫内感染等引起。
???超声声像：以腹腔内实性强回声斑为主要特征，为腹腔内炎症引起的钙化灶，可以有腹水或不规则液性暗区，常常表现为腹腔内不规则肿块，边界部分清，部分不清，内部回声以斑点状强回声为主，周围有无回声、云雾状低回声、细带状回声，或腹腔内散在分布的强回声斑，见图5-5-7、图5-5-8、图5-5-9、图5-5-10。另一特征性声像是病灶的可变性，在追踪复查过程中，腹腔内病灶发生较大改变，例如腹水消失或局限，是由于炎症不同时期的表现不同。
???注意：当胎粪性腹膜炎表现为含强回声斑的腹腔内肿块时，容易误诊为畸胎瘤，复查时可根据有无声像特征改变定夺。
图5-5-7胎粪性腹膜炎局限性积液
图5-5-8胎粪性腹膜炎腹腔钙化
图5-5-9弥漫性胎粪性腹膜炎
图5-5-10胎粪性腹膜炎产后标本
三、肝脏病变与脐静脉异常
（一）肝囊肿
胎儿肝脏区内见圆形液性暗区，边界清，多为一个，亦可多个，大小不等，见图5-5-11。超声确诊后可以继续妊娠至分娩后复查。出生后可选择时机做超声介入囊肿穿刺抽液治疗，效果良好。
图5-5-11胎儿肝囊肿声像
（二）肝母细胞瘤属恶性肿瘤，孕妇产前常规检查血AFP升高，无其它症状。
图5-5-12胎儿肝母细胞瘤声像
超声检查肝区内可见不均质低回声结节，边缘清晰，内见肝脏血流供应，见图5-5-12、图5-5-13。此病罕见，术后效果差。应重视产前AFP筛查，若AFP升高，除注意神经管畸形外，还要注意胎儿肝脏有无病变，一旦发现考虑引产处理。
图5-5-13胎儿肝母细胞瘤彩超表现
（三）脐静脉发育异常胚胎4周末，有两条脐静脉直接与静脉窦、肝血窦吻合，肝脏的发育使右脐静脉退化，但左脐静脉不退化，集中了所有从胎盘回流的静脉血，与门静脉左支相连进入肝脏，一部分血液经门静脉右支进入右肝，大部分血液经静脉导管回流入下腔静脉和右心房。如果右脐静脉不退化，反而左脐静脉却退化了，就形成了持续性右脐静脉，少数右脐静脉可以越过肝脏直接与下腔静脉或右心房相连，引起肝脏发育不良，血流动力学改变。
超声表现：正常胎儿在经胃泡腹部横切面上显示脐静脉，可见脐静脉转向胎体的右侧，长管状的胆囊位于脐静脉的右侧。持续性右脐静脉则显示脐静脉进入肝脏后转向左侧，胆囊位于脐静脉的左侧。严重的脐静脉发育异常则显示脐静脉直接进入下腔静脉，未见静脉导管声像，肝脏缩小，见图5-5-14、图5-5-15。
图5-5-14持续性右脐静脉彩超表现
图5-5-15持续性右脐静脉肝萎缩声像
四、盆腹腔肿块
盆腹腔内常见的囊性或实性肿块多为消化道和泌尿生殖道来源，但还有部分为其他系统和部位来源者，当肿块较小时容易判断来源，但如果肿块占据大部分腹腔，超声检查则难以判断来源。
胎儿腹腔内囊肿在女性胎儿多见，多数来源于卵巢。泌尿系发育异常也可引起腹腔内巨大囊性肿块，见本章第七节。其它引起腹腔内囊肿的情况还有肠系膜囊肿、宫内感染积液（见本节胎粪性腹膜炎）、胰腺囊肿及胆总管囊肿等。腹腔内实性回声的肿块较少见，见于肾上腺肿瘤、肾肿瘤、肝肿瘤和膈下肺分离等。
卵巢囊肿的超声表现：胎儿外生殖器为女性，盆腔内可见正常位置和大小的膀胱，脊柱两侧见正常肾脏结构；在膀胱的一侧或上方可见囊肿，边界清晰，有薄的包膜，内为无回声，见图5-5-16，也可有少许斑点状回声或细分隔，后壁回声增强，见图5-5-17。但当囊肿巨大，占据整个腹、盆腔时，因无法辨认周围正常结构作参照，就难以确定来源。
其他少见的盆腹腔肿块还有子宫阴道积液，腹膜后肿瘤等。子宫阴道积液时阴道局限性扩张，子宫体似一顶小帽戴在膨胀的阴道上端，多量积液使阴道和子宫均扩张呈哑铃状，见图5-5-18。腹膜后恶性畸胎瘤与肾脏位置接近，难与肾脏错构瘤、肾上腺肿瘤等鉴别，见图5-5-19。
图5-5-16胎儿卵巢囊肿声像
图5-5-17胎儿卵巢囊肿声像
图5-5-18胎儿子宫阴道积液扩张
图5-5-19胎儿腹膜后恶性畸胎瘤
第六节胎儿腹壁发育异常
一、脐膨出脐膨出（omphalocele）又称脐疝，是由于胚胎在6~10周时腹中部脐周腹壁发育缺陷，皮肤、肌肉和筋膜缺损，致使胎儿生理性中肠疝延迟消失甚至不消失，腹腔内容物突出于脐带内腹壁外，表面覆盖腹膜和羊膜。其发生与染色体异常关系密切。晚期多合并羊水过多。超声表现为在胎儿脐根部有一向外突起的肿块，大小不一，边缘清晰，外面覆以包膜，脐带附着于肿块的顶端，肿块内可为肠管回声，见图5-6-1，较大的脐膨出可见膨出肿块内含肝脏等实质性器官，见图5-6-2，彩超显示肿块边缘可见脐血管，见图5-6-3。需引起注意的是小型和大型的脐膨出容易漏诊，前者疝口小，不易发现，见图5-6-4；后者腹部轮廓大致正常，仅腹壁变薄，见图5-6-5。超声对脐膨出的确诊率很高，且能够判断其程度，指导进一步处理。确诊后视情况决定胎儿去留，若胎儿无合并染色体畸形，膨出之肿块小，产后即行手术修补，可获得较好的结果，见图5-6-6。
图5-6-1胎儿脐膨出（小肠膨出）
图5-6-2胎儿脐膨出（肝膨出）
图5-6-3胎儿脐膨出（彩超表现）
图5-6-4小型脐膨出
图5-6-5大型脐膨出
图5-6-6胎儿脐膨出（手术治疗前后）
二、腹裂畸形与体蒂异常腹裂（gastroschisis）又称内脏外翻，指胚胎发育过程中脐旁腹壁真正缺损，伴腹腔内脏脱出，完全无皮肤及腹膜覆盖。体蒂异常（bodystalkanomaly）是一种严重的胸壁和腹壁缺损，由于各种原因导致体蒂形成失败造成无脐带、无胸腹壁。腹裂最常见的原因为羊膜带综合征（见本章第十节）。大型腹裂畸形与体蒂异常在声像学上难以区分。超声表现：最早在妊娠第10周就可能发现大的腹壁缺损。腹壁缺损常位于脐根部的周围，缺口有时较大，胎儿腹部无周界，见肝、胃、肠管等内脏在羊水中漂浮，见图5-6-7、图5-6-8。有时缺口较小时，脐根部腹壁结构显示大致正常，仅有一段小肠脱出于羊膜腔内，容易漏诊，见图5-6-9、图5-6-10。体蒂异常胸腹壁缺损时，超声扫查可以观察到腹壁和胸壁不完整，肝脏、肠管、有时心脏、肺等都突出于羊膜腔，见图5-6-11，脐带未能显示。由于胸腹壁缺损常是羊膜带综合征的表现之一，因此常常可以观察到其他部位和结构畸形。
图5-6-7腹裂畸形肠脱出声像
图5-6-8腹裂畸形肠脱出标本
图5-6-9小型腹壁缺损声像
图5-6-10小型腹壁缺损标本
图5-6-11胎儿胸腹壁缺损声像
三、膀胱外翻膀胱外翻（bladderexstrophy）指下腹壁和膀胱前壁缺如，膀胱后壁暴露在腹壁外，是由于胚胎时期下腹尾部包卷异常而形成。超声声像：表现为下腹壁软组织包块，盆腔内无膀胱声像。由于腹壁缺损不大，软组织包块不清晰，且位置较低，容易误诊为外生殖器，加上胎儿体位的限制，膀胱外翻常常漏诊，见图5-6-12。因此在产前超声检查未见膀胱声像而羊水量正常时，应考虑膀胱外翻的可能性。
图5-6-12膀胱外翻标本
第七节胎儿泌尿系统发育异常
胎儿泌尿系统包括双肾、输尿管、膀胱和尿道。胚胎5~8周，中肾管的分化诱导永久肾（后肾）的形成，胚胎第12周末，肾移位到最终位置，开始具有一定排泄功能。此间任何破坏、阻断胚胎发育的因素均可导致肾脏在数量、位置、轴向、大小、形态、结构、血管等方面的发育异常。掌握不同阶段肾脏发育特征动态观察，才能早期正确诊断胎儿泌尿系畸形。一、肾积液肾积液是尿路梗阻导致肾盂肾盏内尿液潴留、肾盂扩大、肾实质萎缩和肾脏增大。肾盂输尿管连接部位狭窄梗阻是肾盂扩张肾积液的常见原因。超声表现：在肾脏横切面上测量肾盂前后径，晚期妊娠肾盂分离径线在9mm以下可视为正常，≥10mm为肾盂扩张。根据肾盂内积液程度可以分为：①轻度肾积液：肾盂分离值1~1.5cm，见图5-7-1；②中度肾积液：肾盂分离值在1.5cm以上，肾盏出现积液，呈花瓣状排列，肾实质无明显改变或稍变薄，见图5-7-2；③重度肾积液：肾盂肾盏扩张形成囊状，肾柱变薄在囊腔周围呈分隔状，肾实质明显变薄甚至成为菲薄的膜样组织，见图5-7-3。肾积液可以单侧发生，也可以双侧出现，双侧等量积液常由于下尿路梗阻引起，见图5-7-4。
图5-7-1轻度肾积液
图5-7-2中度肾积液
图5-7-3重度肾积液
图5-7-4下尿道梗阻致双侧肾积液
超声鉴别诊断：1．多发性肾囊肿：肾盂积液时扩张的肾盏内液性暗区呈放射状排列，液性暗区之间相通，而多房性肾囊肿其液性暗区排列、大小、形态均不规则且不相通，容易鉴别。2．肾巨大囊肿：重度肾积液声像表现类似肾巨大囊肿，但在肾盂输尿管部可寻找出漏斗状或鸟嘴样突起，藉此可与肾巨大囊肿鉴别。3．肾外肾盂、先天性巨大肾盂：肾积液的肾盂扩张形态是伴随尿路梗阻程度发生变化的，但肾外肾盂、先天性巨肾盂其肾盂形态不变，见图5-7-5，动态观察可作鉴别，此类异常很少见。
图5-7-5肾外肾盂声像注意：正常胎儿在宫内各阶段均可由于肾盂输尿管连接部的生理性狭窄、弯曲或膀胱输尿管生理性返流而引起短暂性的少量肾盂积液。胎儿肾盂分离值的动态观察有助于鉴别生理性或病理性阻塞。二、肾脏发育异常（一）先天性肾囊肿性肾病肾囊肿性肾病是由于各段肾小管及集合管发育异常进而扩张形成，以肾实质内大小不等的囊肿为特征。根据超声形态学改变特征，囊肿性肾病可分为：①多房性肾发育不全；②多囊肾；③单纯性肾囊肿。1．多房性肾发育不全：又称多发性肾囊肿，表现为肾实质内大小不等的囊肿，包括PotterⅡ型又称成人型多囊肾（常染色体显性遗传病）和PotterⅢ型又称多囊泡肾。超声表现：胎儿双肾增大，切面上见肾内多个大小不等囊肿，可相互挤压、重叠，见图5-7-6；部分性多发囊肿则可见部分正常肾结构声像。
图5-7-6多房性肾发育不全2．胎儿型多囊肾：为各段肾小管和集合管囊性扩张的一种常染色体隐性遗传性疾病PotterⅠ型。病理表现为双侧肾弥漫性增大，切面见弥漫的大头针帽至绿豆大的小囊肿、排列呈放射状的管状囊肿，使肾呈海绵状；镜下扩张的囊腔及小管均为过度发育和扩张的集合管。超声表现：双侧肾脏增大，肾的正常结构消失，内回声明显增强，但超声难以显示致密的小囊腔，见图5-7-7、图5-7-8、图5-7-9。
图5-7-7胎儿型多囊肾声像
图5-7-8胎儿型多囊肾三维成像
图5-7-9胎儿型多囊肾标本
3．单纯性肾囊肿：发生于肾实质内的先天性发育异常，是与肾盂肾盏不相通的单纯性囊肿。预后较好，可以在出生后择期行囊肿穿刺治疗。超声表现：多发生于单侧或双侧肾的两极，囊壁薄，内为液性暗区，见图5-7-10；囊肿体积小时易被误为肠管而漏诊，大者可占据胎儿腹部，难辨囊肿来源。
图5-7-10单纯性肾囊肿声像
（二）肾缺如是由于胚胎发育过程中，单侧或双侧没有发生输尿管芽，生肾索尾端失去输尿管芽的诱导而致单或双侧无肾。超声表现：在胎儿脊柱两旁单或双侧未探及肾脏结构，相当于正常肾区位置被肠管回声代替，见图5-7-11。双肾缺如时，动态观察膀胱不充盈且伴明显羊水过少。注意：肾区未探及肾脏结构时应注意有肾缺如、异位肾和肾发育不良的可能。
图5-7-11单侧肾缺如（三）异位肾胚胎发育过程中上升的后肾被肠系膜动脉干或脐动脉阻挡时，异位于髂腰部、盆腔或对侧，极少数穿过横膈进入胸腔，而致肾脏位置不正常。超声表现：在胎儿腰椎肾区未能探及正常肾脏结构；在非正常肾区探及单或双个肾脏结构；异位肾的发现机率亦可能伴随孕周增加而增加。注意：异位肾应注意与肾缺如及胎儿盆腹腔肿瘤鉴别。（四）融合肾胎儿融合肾罕见。胚胎发育过程中上升的后肾在盆腔、动脉分叉处相互接近，在盆腔内左右肾融合形成团块状为团状肾，见图5-7-12；在动脉分叉处两肾下极互相融合为马蹄肾；而一侧肾下极与另一侧肾上极互相融合为S形肾。
图5-7-12胎儿融合肾声像（五）重复肾（duplexkidney）是指一个肾脏有两个或两个以上肾盂，分别连接两条或两条以上输尿管。超声扫查可见两段或两段以上肾盂且肾盂扩张、输尿管扩张，膀胱内可见输尿管疝突向膀胱内。重复肾产前诊断困难，只有在输尿管存在狭窄引起扩张、继发肾盂扩张时才有可能作出诊断，见图5-7-13。
图5-7-13胎儿重复肾声像（六）肾发育不良肾发育不良是由于胚胎期血流供应障碍，导致肾脏不能充分发育。最早可发生在妊娠31天。双侧肾发育不良时，两侧肾大小可不一致；一侧肾发育不良，对侧肾代偿性增大，其内部结构无异常。肾发育不良的胎儿均伴羊水过少。超声表现：发育不良的肾测量径线小，肾盂结构难显示，见图5-7-14。可参照正常胎儿各孕周肾脏测值，定期观察，及早诊断。注意：由于肾发育不良的肾脏过小，容易被误诊为肾缺如。
图5-7-14双侧肾发育不良声像
三、膀胱、输尿管畸形人胎8周开始就有尿液产生，据报道最早可在孕10周时应用超声波观察到胎儿胀大的膀胱。中晚期妊娠胎儿的膀胱充盈时直径在5cm之内，超过此值时，应动态观察，持续不排空者，或甚至逐渐增大应密切观察。超声动态观察是早期诊断胎儿泌尿系畸形的重要方法。（一）巨大膀胱、巨大输尿管产生的原因多为二种情况：一是尿路梗阻，尿道狭窄，尿液逆流，使膀胱、输尿管失代偿扩张，潴留性积液，例如后尿道瓣膜使尿道关闭，不能排尿；二是神经、肌肉发育不良，膀胱输尿管肌肉松弛。超声声像特点：膀胱暗区直径大于5cm，动态观察逐渐增大，见图5-7-15，可伴羊水过少；后尿道瓣膜除膀胱增大不排空外，还可见后尿道扩张，见图5-7-16，双侧输尿管扩张，双肾积水等。神经肌肉发育不良的巨大膀胱、输尿管无明显的尿路梗阻声像，羊水量正常，且显著扩张的膀胱、输尿管与肾盂肾盏扩张不成比例，见图5-7-17。
图5-7-15胎儿巨大膀胱
图5-7-16后尿道瓣膜声像
图5-7-17胎儿巨大输尿管
（二）先天性膀胱憩室是因膀胱壁发育缺陷，下尿路梗阻，膀胱部分粘膜及固有膜套入菲薄肌层向外膨出形成憩室。憩室壁含有肌纤维，多为单个憩室。超声声像特点与鉴别诊断：①在胎儿膀胱部位探查显示“双囊征”；②“双囊”之间大多可探及通道，亦有找不到通道的憩室，可动态观察“双囊”充盈程度，形态变化；③女性胎儿需注意与卵巢囊肿鉴别；④与膀胱畸形如重复膀胱、中隔膀胱、多房膀胱鉴别，但膀胱畸形很少见。（三）脐尿管囊肿又称膀胱尿囊囊肿，由于脐尿管未闭合，膀胱与脐带内尿囊的远端相通，形成脐带内囊肿。超声表现为脐带根部一囊肿，仔细观察与膀胱相通，随膀胱充盈和排空其大小有所变化，膀胱排空时囊肿缩小，彩超显示两条脐动脉沿着囊肿两侧进入脐带，见图5-7-18。超声声像与位于脐根部的单纯性脐带囊肿有时鉴别困难。
图5-7-18胎儿脐尿管囊肿
四、肾脏实性肿瘤超声扫查在胎儿肾区见不均质实性回声，边界可辨，形态不规则，但肿瘤增大时与周围结构关系不清，难以判断来源，见图5-7-19。
图5-7-19胎儿肾错构瘤声像五、外生殖器发育异常胎儿外生殖器发育异常产前诊断十分困难，除非有较显著的形态学改变，否则产前无法发现。尿道下裂：分阴茎头型、阴茎体型和阴囊会阴型。前两型外阴结构变化不大，产前超声检查几乎不能诊断，阴囊会阴型因伴阴茎短小、下弯，两侧阴囊分离而有形态学改变，当胎儿体位合适时，可以通过二维超声扫查、三维超声成像辅助诊断，表现为阴茎短，阴茎阴囊分离征象，见图5-7-20、图5-7-21。先天性肾上腺皮质增生症的女性胎儿由于受激素刺激可出现阴蒂增长，类似阴囊型尿道下裂的声像，需结合染色体检查及生化检查等鉴别。
图5-7-20胎儿尿道下裂声像
??图5-7-21胎儿尿道下裂三维成像
尿道外口囊肿：位于尿道外口小水泡状物，囊壁薄，内含胶冻或水样液，较小的囊肿不影响排尿，预后较好，较大者影响排尿需手术切除。因合并其他泌尿系畸形常漏诊。超声扫查外生殖器处可见小囊状无回声区，应注意与脐带或脐膨出等鉴别，见图5-7-22。
图5-7-22胎儿尿道外口囊肿声像
其他少见的异常包括腹股沟斜疝，表现为阴囊内见不均质小肠回声，单侧阴囊增大，见图5-7-23。下腹壁发育不良形成疝囊突向外阴时，容易误诊为外生殖器畸形，见图5-7-24、图5-7-25。
图5-7-23胎儿腹股沟斜疝声像
图5-7-24胎儿下腹壁直疝声像
图5-7-25胎儿下腹壁直疝三维成像
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