第三章消化系统主要症状和体征
第一节腹痛
腹痛(abdominalpain)为临床常见症状，病因复杂，多为器质性病变所引起，但也可为功能性腹痛。病变多来自腹腔或盆腔内器官，但腹腔或盆腔外器官病变亦可引起腹痛。按病程可将腹痛分为急性腹痛和慢性腹痛。
（一）引起腹痛的腹腔与盆腔脏器的病变常见的有：
1.炎症胃炎、肠炎、胆囊炎、胰腺炎、腹膜炎、肝脓肿、盆腔炎等。
2.溃疡胃十二指肠溃疡、溃疡性结肠炎等。
3.肿瘤胃癌、肝癌、肠癌、胰腺癌等。
4.阻塞和扭转肠梗阻、胆道结石、输尿管结石、肠粘连、嵌顿疝、肠扭转、卵巢囊肿扭转等。
5.破裂异位妊娠破裂、黄体破裂、脾破裂、肝癌结节破裂、腹主动脉瘤破裂等。
6.穿孔胃穿孔、肠穿孔等。
7.血管病变肠系膜动脉血栓形成、脾梗死等。
8.其他肠痉挛、急性胃扩张等。
（二）引起腹痛的腹腔或盆腔外脏器与全身性的疾病
较常见的有：
1.胸部疾病心肌梗死、心包炎、大叶性肺炎、胸膜炎、肺梗死、带状疱疹等。
2.变态反应性疾病腹型紫癜症、腹型风湿热等。
3.中毒及代谢性疾病铅中毒、血紫质病等。
4.神经、精神系统疾病腹型癫痫、神经症、经前紧张症等。
内脏的感觉通过自主神经传导，腹壁的感觉通过脊神经传导，两者均汇集于脊髓背根。根据发生机制的不同，可将腹痛分为三类。
（一）内脏性腹痛痛觉冲动主要经内脏神经传入，因空腔脏器的平滑肌过度收缩、扩张、牵拉，或实质脏器的包膜张力增高或炎症而引起。疼痛弥漫、定位不明确，前者多为阵发性绞痛，而后者多为钝性疼痛。
（二）躯体性腹痛痛觉冲动经脊神经传入。疼痛来源于腹壁、腹膜壁层、肠系膜根部或膈肌。与内脏性腹痛相比，疼痛更强烈和局限。
（三）感应性腹痛是内脏神经与脊神经共同参与引起的疼痛。感觉疼痛的部位与疼痛的来源部位不同，但为同一脊髓节段背根神经所支配的皮肤感觉区。疼痛剧烈，定位明确，与躯体性腹痛特点相似。
腹痛是一个非常常见的临床症状，在进行诊断时应充分注意病史、症状、体征及实验室检查结果等各方面的资料，进行综合分析。
（一）诊断
1．病史采集
（1）一般资料：首先应了解患者的年龄、性别和职业。儿童腹痛常见的病因是蛔虫症、肠系膜淋巴结炎与肠套叠等。青壮年则多见于溃疡病、胰腺炎。中老年则多见于胆囊炎、胆结石、癌症与心肌梗死。宫外孕、卵巢囊肿扭转、黄体破裂则是妇女急腹症的常见病因。有长期铅接触史的患者要考虑铅中毒性腹痛。
（2）现病史
1）腹痛的诱因：饮酒和进油腻食物可诱发急性胰腺炎或胆道疾病；饮食不洁可导致急性胃肠炎；近期有外伤史者应考虑内脏破裂。
2）起病方式：起病隐袭的多见于溃疡病、慢性胆囊炎、肠系膜淋巴结炎等。起病急骤的则多见于胃肠道穿孔、胆道结石、输尿管结石、肠系膜动脉栓塞、卵巢囊肿扭转、肝癌结节破裂、异位妊娠破裂等。
3）腹痛的部位：应了解腹痛是局限性的还是弥漫性的、腹痛的具体部位、最痛的部位以及疼痛开始的部位。
4）腹痛的性质和节律：胀痛常为器官包膜张力增加、系膜牵拉或肠管胀气扩张等所致。空腔脏器的梗阻常引发急性绞痛，如肠梗阻、胆管结石或输尿管结石等，常有阵发性加重；消化性溃疡穿孔则引发烧灼样或刀割样的持续性锐痛，可迅速扩散到全腹。空腔脏器慢性病变引起的腹痛多呈阵发性，程度较轻。实质脏器慢性病变引起的腹痛多为持续性隐痛或钝痛。溃疡病引起的中上腹痛常有节律性和周期性。
5）腹痛的程度：腹痛程度在一定意义上反映了病情的轻重。但老年人、应用过镇痛药物、反应差或意识模糊的患者有时病变虽重，腹痛表现却不明显。
6）腹痛的放射：由于神经分布的关系，某些部位病变引起的疼痛常放射至固定的区域，如胆道病变右上腹痛伴右肩或肩胛下疼痛；肾盂、输尿管病变引起的疼痛多向腹股沟方向放射；子宫和直肠痛常放射至腰骶部等。
7）腹痛的伴随症状：伴发热的提示为炎症性病变。伴便血的可能是肠套叠、肠系膜血栓形成或肿瘤性疾病等。伴血尿的多为输尿管结石。伴休克的多为内脏破裂出血、胃肠道穿孔并发腹膜炎。
8）与腹痛有关的因素：应了解是否存在加重或缓解腹痛的因素，腹痛与体位和运动有无关系等。
（3）既往史：胆绞痛与肾绞痛者以往多曾有类似发作史。有腹腔手术史者有肠粘连的可能，有心房纤颤史的则要考虑肠系膜血管栓塞等。
（4）月经史：应了解末次月经日期、有无停经及停经后再出血、经血量等。
2.体格检查
（1）一般情况：应观察神志、呼吸、脉搏、血压、体温、体位、腹痛程度及有无贫血、黄疸等。
（2）腹部检查：腹部检查的顺序以视诊-听诊-触诊-叩诊顺序为宜，以免触诊和叩诊影响肠鸣音的听诊。
1）视诊：观察腹壁有无疱疹和静脉曲张，腹部外形是否对称，有无膨隆、弥漫性胀气、胃型、肠型和蠕动波等，腹式呼吸是否受限。
2）听诊：应注意肠鸣音是否增强或减弱，有无腹部血管杂音。
3）触诊：检查腹部有无压痛、反跳痛和肌紧张，有无肿块，肝脾有无肿大或触痛，能否触及胆囊，有无Murphy征，麦氏点是否有压痛等。
4）叩诊：检查肝浊音界，移动性浊音，肝脾有无叩痛。
（3）直肠、阴道检查：疑为下腹部或盆腔的疾病者作直肠检查，有时可以触及深部的压痛、摸到炎性肿块或肿瘤转移。对已婚妇女作阴道检查有助于盆腔病变的诊断。
（4）腹外情况：锁骨上淋巴结和心肺检查不可忽略。腹股沟部位是疝好发部位，检查中应加以注意。
3.辅助检查
（1）血常规检查：血白细胞计数及中性粒细胞增高提示存在炎症，嗜酸性粒细胞增高应考虑寄生虫感染、腹型过敏性紫癜或嗜酸性粒细胞性胃肠炎。
（2）尿常规和其他尿液检查：尿常规检查发现脓尿和蛋白尿提示泌尿系统感染，血尿提示泌尿系统结石、肿瘤或外伤，血红蛋白尿提示急性溶血，发现糖尿和尿酮体提示糖尿病酮症，胆红素尿提示肝胆疾病，怀疑卟啉病应查尿卟啉，怀疑铅中毒应查尿铅，怀疑异位妊娠破裂应作尿妊娠试验。
（3）粪常规检查和隐血试验：粪便的肉眼观察、隐血试验、光镜下常规细胞、脂滴检查亦可为临床诊断提供重要的资料。
（4）血液生化检查：血清淀粉酶增高提示为胰腺炎。血糖、血酮、肝功能等检查也有助于诊断和鉴别诊断。
（5）肿瘤标志物检查：怀疑肝癌应查甲胎蛋白（a-feto-protein,AFP);怀疑胃肠道肿瘤应查癌胚抗原（carcinoem-bryonicantigen,CEA)等。
（6）腹腔穿刺液的常规及生化检查：腹痛诊断未明而发现腹腔积液时，必须做腹腔穿刺检查。肉眼观察穿刺物即可初步判断是否有腹腔内出血或感染，然后应立即作常规检查、生化检查，必要时可作涂片及细菌培养、找病理细胞等。
（7）X线检查：腹部X线平片如发现膈下游离气体有助于诊断胃肠道穿孔。肠腔积气扩张和多个液平面有助于诊断肠梗阻。X线钡餐造影或钡灌肠检查可以发现胃肠溃疡、肿瘤等。
（8）实时超声检查：可以发现胆道结石、胆管扩张和胰腺、肝脾的肿大，腹内的肿瘤、囊肿和炎性肿物，腹腔积液；在宫外孕的诊断中，有时可看到子宫外侧的胚胎或输卵管内的积液。
（9）CT和MRI检查：对腹内实质脏器的外伤、炎症、脓肿、肿瘤等均有较高的诊断价值。
（10）内镜检查：应用内镜可以直接观察消化道内腔和黏膜病变；内镜逆行胰胆管造影（ERCP）、经皮肝穿刺胆道造影（PTC）检查有助于胆道和胰腺病变的诊断；膀胱镜可用于诊断膀胱炎症、结石或肿瘤；对诊断困难的慢性腹痛，必要时可行腹腔镜检查。
（11）其他检查：心电图检查有助于鉴别因心绞痛、心肌梗死引起的腹痛。脑电图检查可用于诊断腹型癫痫。阴道后穹隆穿刺，有助于诊断异位妊娠破裂或黄体破裂出血。选择性肠系膜血管造影可用于诊断慢性肠系膜上静脉血栓形成等内脏血管病变等。
（12）手术探查：当急性腹痛的病因诊断不能确定，保守治疗无效、病情转危的紧急情况下，为挽救生命可考虑剖腹手术探查。
（二）鉴别诊断引起腹痛的疾病甚多，兹列举较有代表性的常见疾病和危重病，分述如下：
1.胃、十二指肠溃疡好发于中青年。腹痛以中上腹部为主，大多为持续性隐痛，并有节律性和周期性。体格检查可有中上腹压痛，但无肌紧张亦无反跳痛。内镜检查可以确立诊断。
2.急性阑尾炎中上腹隐痛经数小时后转右下腹痛为急性阑尾炎疼痛的特点。可有麦氏点压痛，并可有肌紧张和反跳痛，是阑尾炎的典型体征。
3.胆囊炎、胆结石慢性胆囊炎者常感右上腹部隐痛、进食脂肪餐后加剧，并向右肩及肩胛部放射。急性胆囊炎常在脂肪餐后发作，呈右上腹持续性剧痛，向右肩及肩胛部放射，多伴有发热、恶心、呕吐。体格检查时在右上腹有明显压痛和肌紧张，Murphy征阳性是胆囊炎的特征。急性胆囊炎发作时白细胞总数及中性粒细胞明显增高。超声检查与X线检查可以确诊。
4.急性胰腺炎多在饱餐后突然发作，中上腹持续性剧痛，常伴恶心、呕吐及发热。上腹部深压痛，肌紧张及反跳痛不甚明显。血清淀粉酶和腹部CT检查有助于诊断。
5.肠梗阻肠梗阻的疼痛多在脐周，呈阵发性绞痛，伴呕吐与停止排便、排气。体格检查时可见肠型，腹部压痛明显，肠鸣音亢进。X线平片检查，若发现肠腔充气，并有气液平面时肠梗阻的诊断即可确立。
6.输尿管结石腹痛常突然发生，多在侧腹部呈阵发性绞痛，并向会阴部放射。疼痛发作后可见血尿为本病的特征，作腹部X线摄片、静脉肾盂造影等可以明确诊断。
7.克罗恩病多数患者有位于右下腹或脐周的腹痛，一般为中等程度疼痛，呈痉挛性，餐后加重。当病变发展至肠腔狭窄时，可见肠梗阻症状。如炎症波及腹膜或急性肠穿孔时可见腹膜炎表现。诊断需要综合临床、结肠镜、X线钡剂检查及活检进行分析。
8.肠易激综合征腹痛部位常在左下腹与下腹部，情绪激动、劳累等可诱发腹痛发作，排气或排便后症状缓解。
9.异位妊娠破裂有三个主要症状：急性腹痛、阴道流血及停经。阴道检查发现宫颈有举痛，后穹隆饱满膨出、触痛显著，或于宫体旁触及边缘不清的肿块。腹腔穿刺或后穹隆穿刺发现不凝固血液，即可确诊。尿妊娠试验、B超等检查也是重要的辅助检查手段。
10.急性心肌梗死多见于中老年人，梗死的部位如在膈面，面积较大者多有中上腹部痛，多在劳累、紧张或饱餐后突然发作，呈持续性绞痛，并向左肩或双臂内侧部位放射。常伴恶心，可有休克。腹部检查时上腹部可有轻度压痛，无肌紧张和反跳痛，心脏听诊可有心律失常。心电图及心肌酶谱检查可以确诊本病。
腹痛是一个症状，治疗腹痛应查明病因，针对引起腹痛的疾病进行治疗。有时腹痛及伴发的各种症状严重，在查明病因、实施病因治疗的同时还必须对这些症状给予积极的治疗。包括维持水、电解质、酸碱平衡，控制感染和使用解痉止痛药。
第二节黄疸
黄疸（jaundice）是指由于血中胆红素浓度增高（〉34.lymol/L或2mg/dl)沉积于组织中，引起巩膜、皮肤、黏膜以及其他组织和体液发生黄染的现象。当胆红素超过正常值但〈34.1umol/L时无肉眼黄疸，称隐性或亚临床黄疸。黄疸是许多疾病的一种症状和体征，多见于肝胆胰疾病。
一、胆红素的代谢
（一）形成机体胆红素70%～80%源自衰老的红细胞，在脾脏、肝脏或骨髓中由单核巨噬细胞分离并降解生成的血红蛋白，另外10%～20%主要来源于无效红细胞生成以及其他血红蛋白。
（二）运输和排泄开始形成的胆红素为游离胆红素，因未经肝细胞摄取、未与葡萄糖醛酸结合，称非结合胆红素，又名间接胆红素。非结合胆红素与血清白蛋白结合而输送，非水溶性，不能从肾小球滤过，故尿液中不出现非结合胆红素。非结合胆红素通过血循环运输至肝后，经葡萄糖醛酸转移酶（UGT）的催化作用和葡萄糖醛酸结合，形成结合胆红素，变为水溶性，可通过肾小球滤过从尿中排出。
（三）肝内转运在肝细胞内形成的结合胆红素被运送至毛细胆管面肝细胞膜上。在肝细胞窦膜和毛细胆管膜上分布许多转运蛋白，包括钠-牛磺胆汁酸共转运多肽（NTCP）、有机阴离子转运多肽（OATP）、有机阳离子转运器（OCT1）、毛细胆管多特异性有机阴离子转运器（cMOAT）、多重耐药蛋白（MDR）和毛细胆管胆盐转运器（cBST）等，对结合胆红素通过主动转运的耗能过程分泌入毛细胆管腔及毛细胆管排泌起重要作用。任何损伤这些转运蛋白功能的因素都可能影响结合胆红素的排泄而诱发高胆红素血症。
（四）肠肝循环结合胆红素进入肠腔后，经肠道细菌脱氢作用还原为尿胆原，大部分（68～umol）随粪便排出，称为粪胆原。小部分（10%～20%）经回肠下段或结肠重吸收，通过门静脉血回到肝脏，转变为胆红素或未经转变再随胆汁排入肠内，这一过程为胆红素的“肠肝循环”。从肠道重吸收的尿胆原，有很少部分（每日不超过6.8umol）进入体循环，经肾排出。
二、黄疸的分类
（一）病因发病学分类分为：①溶血性黄疸；②肝细胞性黄疸；③胆汁淤积性黄疸；④先天性非溶血性黄疸。临床上以前三类为常见，特别是肝细胞性黄疸和胆汁淤积性黄疸，这种分类方法临床上最常用。
（二）按胆红素的性质分类根据胆红素代谢过程中主要环节的障碍，
可分为：
1.以非结合胆红素升高为主的黄疸血清总胆红素升高，其中非结合胆红素占80%~85%以上。由肝前性因素引起，主要见于：①胆红素生成过多，如先天性和获得性溶血性黄疸、旁路性高胆红素血症等；②胆红素摄取障碍，如Gilbert综合征、某些药物及检查用试剂引起的黄疸等；③胆红素结合障碍，为葡萄糖醛酸转移酶活力减低或缺乏引起的黄疸，如Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征、新生儿生理性黄疸等。
2.以结合胆红素增高为主的黄疸结合胆红素在总胆红素中所占比例30%，可由胆红素在肝内转运、排泄障碍或同时有胆红素摄取、结合和排泄障碍引起：①肝外胆管阻塞，如胆结石、胰头癌等；②肝内胆管阻塞，如广泛肝内胆管结石、华支睾吸虫病等；③肝内胆汁淤积，如肝炎、药物性肝病、妊娠期多发性黄疸、Dubin-Johnson综合征等。
此分类方法的优点是以胆红素性质为依据，对胆红素代谢障碍的环节及其可能的病因大致指出了范围，对诊断和治疗有所帮助，但不少黄疸的发生机制涉及多种因素，可能有胆红素的摄取、结合和排泄障碍分别或同时存在，应结合临床，认真分析。
三、黄疸的病因、发病机制和临床特征
溶血性黄疸
大量红细胞的破坏，形成大量的非结合胆红素，超过肝细胞的摄取、结合及排泄能力，另一方面，由于溶血造成的贫血、缺氧和红细胞破坏产物的毒性作用，削弱了肝细胞对胆红素的代谢能力，使非结合胆红素在血中潴留，超过正常的水平而出现黄疸。
（一）可有与溶血相关的病史如输血、特殊药物、感染及溶血家族史等。
（二）症状与体征急性溶血或溶血危象时起病急，溶血反应剧烈，如寒战、高热、呕吐、腰背酸痛、全身不适等，慢性溶血症状轻微，但可有面色苍白。巩膜见轻度黄疸，呈浅柠檬色。皮肤无瘙痒。可有肝脾肿大，特别是慢性溶血者。
（三）实验室检查
1.有骨髓增生活跃表现，如周围血出现网织红细胞增多、出现有核红细胞、骨髓红细胞系增生活跃。
2.血清总胆红素增高，除溶血危象外，血清胆红素一般不超过85umol/L（5mg/dl），其中以非结合胆红素升高为主，占80%以上。
3.尿中尿胆原增加而无胆红素，急性发作时可有血红蛋白尿，呈酱油色。慢性溶血者尿内含铁血黄素增加。
4.其他检查遗传性球形红细胞增多时红细胞脆性增加，地中海贫血时脆性降低，自身免疫性溶血时Coombs试验阳性。
肝细胞性黄疸
由于肝细胞广泛病损，对胆红素摄取、结合和排泄功能发生障碍，以致有相当量的非结合胆红素潴留于血中，同时因肝细胞损害和肝小叶结构破坏，致使结合胆红素不能正常地排入细小胆管而反流入血，结果发生黄疸。
（一）症状与体征
1.肝病本身表现如急性肝炎者，可有发热、乏力、食欲缺乏、肝区痛等表现；慢性肝病者，可有肝掌、蜘蛛痣、脾脏肿大或腹水等。
2.皮肤和巩膜呈浅黄至金黄色，皮肤偶有瘙痒。
（二）辅助检查
1.血清总胆红素升高，一般〈pmol/L，其中以结合胆红素升高为主（＞35%）。
2.尿中胆红素阳性，尿胆原常增加，但在疾病高峰时，因肝内淤胆致尿胆原减少或缺如，同样粪中尿胆原含量可正常、减少或缺如。
3.肝功能试验不同肝病可出现下列某些试验异常：①转氨酶升高；②凝血酶原时间异常，提示肝细胞损害严重；③严重肝病时，也可出现胆固醇、胆固醇酯、胆碱酯酶活力下降等；④伴有肝内淤胆时，碱性磷酸酶可升高；⑤血清白蛋白下降。
4.免疫学检查血中肝炎病毒标记物阳性支持病毒性肝炎的诊断，线粒体抗体阳性常支持原发性胆汁性肝硬化的诊断，血清甲胎蛋白对原发性肝细胞癌诊断有参考价值。
5.肝脏活组织检查对弥漫性肝病的诊断有重要价值，除光镜检查外还可行电镜、免疫组化、原位杂交、免疫荧光等检查，有利于肝病的诊断。
6.B超、CT等对肝病的诊断有帮助。
胆汁淤积性黃疸
胆汁淤积可分为肝内性或肝外性。
1.肝外胆汁淤积即原来所称梗阻性黄疸，可由于胆总管结石、狭窄、炎症水肿、肿瘤及蛔虫等阻塞胆总管。
2.肝内胆汁淤积主要见于毛细胆管型病毒性肝炎、药物性胆汁淤积、原发性胆汁性肝硬化、妊娠期复发性黄疸等。肝内胆汁淤积系肝细胞/毛细胆管病变而致胆汁排泌障碍。常有多因素参与：①血液动力改变：当肝静脉压显著升高，超过胆汁分泌压时，胆汁流明显下降，心力衰竭、Budd-Chiari综合征所引起的胆汁淤积与此有关。②肝细胞膜结构和功能改变：肝细胞膜内脂质组成对维持Na+
K+-ATP酶活性至关重要。氯丙嗪、雌二醇、石胆酸、内毒素和缺氧等引起肝细胞损害时，使膜流动性和钠泵活性降低，致使胆汁分泌和胆汁流量减少。③毛细胆管改变：雌激素及内毒素均可降低毛细胆管多特异性有机阴离子转运器（cMOAT）表达，减少胆酸盐、胆红素等有机阴离子转运，发生胆汁淤积。人类ABCB11基因编码产生胆盐输出泵（BSEP），将胆盐从肝细胞内转运到毛细胆管中，是形成胆汁流的最主要动力，ABCB11基因变异与妊娠期肝内胆汁淤积、原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎及药物诱导的肝内胆汁淤积等疾病有关。④细胞内改变：微丝和微管功能障碍，致胆汁流量和向前流动性降低。⑤毛细胆管膜与紧密连接通透性增加，胆汁中溶质分子向周围弥散或反流，致胆汁的水分减少。⑥胆酸代谢异常等。
1.肝外梗阻者，常见的胆石症、胆管炎常有发热、腹痛、呕吐等症状，黄疸来去迅速。胰头癌及壶腹周围癌常缺乏特征性临床表现，但可有乏力、食欲缺乏、消瘦等症状，黄疸常进行性加重。
2.肤色暗黄、黄绿或绿褐色，甚至黑色，胆红素浓度逐渐升高，一般＞umol/L（30mg/dl）以上，其中以结合胆红素升高为主。
3.皮肤瘙痒显著，常出现在黄疸之前，具体机制不清，可能与血中胆盐刺激皮肤神经末梢有关。
4.尿胆红素阳性，尿胆原减少或消失，部分不完全梗阻者需结合其他临床表现而考虑。
5.粪色特点粪中尿胆原减少或缺如，粪便呈浅灰色或陶土色。如梗阻为壶腹部周围癌引起，可因出血使粪便呈黑色或隐血阳性。
6.肝功能试验最明显的为碱性磷酸酶、Y谷胺酰转肽酶升高。血清总胆固醇可升高，脂蛋白-X可阳性，长时期梗阻可使血清转氨酶升高及白蛋白下降，如维生素K缺乏可使凝血酶原时间延长，此时如注射维生素K可使凝血酶原时间纠正。
7.其他检查B超、CT、ERCP、PTC、胆道造影均有助于梗阻性黄疸的诊断。CEA、CA19-9、a-抗胰蛋白酶也有助于诊断。
先天性非溶血性黄疸
系指由于先天性酶缺陷所致肝细胞对胆红素的摄取、结合及排泄障碍，临床上少见，大多发病于小儿和青年期，有家族史，除极少数外，多数健康状况良好（表18-3-1）。
（一）以非结合胆红素升高为主
1.Gilbert综合征是由于葡萄糖醛酸转移酶（UGT）1A1基因外显子1上游启动子TATAA序列出现重复片段，致使UGT活性下降而导致非结合胆红素在肝细胞内酯化过程障碍。临床特点为：①一般无症状或有乏力、消化不良、肝区不适等症状。可因饥饿、感染、发热、妊娠、手术而诱发或加重。②血清胆红素升高，以非结合胆红素增高为主，常在22.1～51umol/L(1.3～3mg/dl)之间，最高不超过umol/L(6mg/dl）。③患者发育正常，一般情况良好。④肝脾不肿大。⑤肝功能试验正常。⑥无溶血证据。⑦肝活检无异常。⑧胆囊正常显影。⑨无须特别处理，预后良好。
2.Crigler-Najjar综合征葡萄糖醛酸转移酶减少或缺失。分I和Ⅱ型，I型系UGT1A1基因1～5外显子发生多处替换、缺失或插入突变；而Ⅱ型仅是在任一外显子的点突变，UGT的结构变异相对较轻，故Ⅱ型病情明显好于I型。I型常在出生后不久（6～18个月）即死于核黄疸；Ⅱ型可在出生后即出现黄疸，也可在随后20～30年中反复发生。血清胆红素常在～umol/L（6～20mg/dl）之间，禁食、感染、酸血症、代谢紊乱等可诱发或加重，胆红素升高明显时可有核黄疸发生。与I型相似，Ⅱ型患者的粪及尿液颜色正常，无肝脾肿大，肝脏的其他实验室检查正常，但预后较佳。
（二）以结合胆红素升高为主
1.Dubin-Johnson综合征有明显家族背景，可能为常染色体隐性遗传，是由于毛细胆管面肝细胞膜上MRP2蛋白基因变异所致。非结合胆红素仍可经OATP介导进入肝细胞，并可在酯化过程中与葡萄糖醛酸结合而被运输，但由于其在毛细胆管面肝细胞膜上的排泄障碍而诱发黄疸。临床特点为：①一般无症状或症状轻微。②劳累、感染、手术等可使黄疸稍加重。③肝可肿大，但脾不肿大。④血清胆红素一般不超过85umol/L（5mg/dl），但可更高，以结合胆红素升高为主。⑤尿胆红素阳性，尿胆原也增加。⑥BSP排泄试验明显异常，45分钟时BSP滞留量多在10%以上，60~分钟时滞留量更大（第2次上升），这与结合型BSP反流入血有关。ICG最大运输量亦有所下降，但无第2次上升现象。⑦胆汁排泄正常。⑧口服胆囊造影，胆囊常不显影，如显影亦甚暗淡，静脉胆囊造影多数也不显影。⑨肝外观呈绿黑色（黑色肝），特别在腹腔镜及手术时观察甚为清楚。⑩肝活检组织检查见肝细胞内有弥漫性的棕褐色色素颗粒，多在肝小叶中央区的溶酶体内，其性质和来源不明，但肯定不是铁质、胆汁及脂褐素。最为可能的是黑色素或肾上腺代谢物多聚体。有些患者除肝细胞内有色素外，尿液及脾内也曾出现有类似色素的存在。同样本病无须特别治疗，预后良好。
2.Rotor综合征为慢性家族性高结合胆红素血症，也是常染色体隐性遗传。主要是由于肝细胞分泌功能缺陷和肝内处理胆红素能力下降，使血清内结合和非结合胆红素均增高。临床特点为：①总胆红素升高，一般少于17lumol/L（10mg/dl)，以结合胆红素升高为主；②BSP试验异常，但无第2次高峰现象；③胆囊造影大多正常，少数可不显影；④肝活检正常，无色素沉积可与Dubin-Johnson综合征鉴别。
3.良性复发性肝内胆汁淤积性黄疸（BRIC）本病为家族性常染色体隐性遗传病。其特点为反复发作的瘙痒和黄疸。首次起病可发生在任何年龄，但多在20岁前发病。感染、抗生素及非甾体类药物的应用等均可诱发此病。病程可持续数周至数月。该病的肝脏病理主要表现为胆汁淤积，肝脏组织结构一般正常。一般不会进展为肝硬化。目前已发现ABCB11基因十余种突变可导致BRIC的发生。
4.进展性家族性肝内胆汁淤积性黄疸（FIC）此名称用于三种表型相关的综合征。进展性FIC1型（Byler病）为常染色体隐性遗传病，多在婴儿早期发病，其主要的临床表现为黄疸和皮肤瘙痒、肝脾大、生长发育迟缓、病情呈进行性进展，多在10岁前进展为肝硬化而发生肝衰竭。FIC2型与同型p-糖蛋白的突变有关，它是胆小管中胆汁酸的主要输出者。FIC3型与MDR3的突变有关，MDR3是一种胆小管正常分泌磷脂的重要蛋白。FIC生化指标主要表现为高胆红素血症，其中以结合胆红素升高为主。现已明确FIC是由ABCB11基因突变引起。
四、黄疸的鉴别诊断
首先应与假性黄疸鉴别。假性黄疸见于过量进食含胡萝卜素食物或服用某些药物如阿的平、新霉素等，可引起皮肤发黄而巩膜正常。老年人球结膜有微黄色脂肪蓄积，巩膜黄染不均匀，此时皮肤不黄染。所有假性黄疸者，血清胆红素浓度均正常。
黄疸的鉴别诊断应结合病史、症状、体征、实验室及其他辅助检查结果，进行综合分析和判断（表18-3-2），才能得到正确的诊断。
（一）病史对于黄疸患者首先要确定高胆红素血症是非结合型还是结合型，是急性还是慢性过程。如果是非结合型胆红素升高则要确定是胆红素产生增多、摄取减少还是结合障碍。对于结合型胆红素升高为主者要确定是肝内胆汁淤积还是肝外胆道梗阻。发热、很快出现黄疸、右上腹痛、肝大并有触痛提示为急性病。寒战和高热可能是胆管炎或细菌感染，而低热和类似流感的症状通常提示为病毒性肝炎。疼痛放射到背部提示胆道或胰腺疾病；瘙痒、黄疸持续3～4周可能来自各种原因所致的梗阻性黄疸。
病史特点能够提供病因学线索。不洁饮食、近期输血、静脉内滥用药物和不健康性行为提示可能为病毒性肝炎。药物、溶剂、乙醇或口服避孕药通过引起胆汁淤积和肝细胞损害而产生黄疸。胆结石病史、既往胆道手术和曾经有过黄疸提示胆道疾病。黄疸家族史则提示可能有胆红素转运或合成缺陷或有遗传性疾病（例如Wilson病、血色病、a1-抗胰蛋白酶缺乏）。30岁以下的年轻患者可能为急性器质性疾病，而65岁以上的老年患者多为结石和恶性肿瘤。男性多有酒精性肝病、胰腺癌或肝细胞性肝癌、血色病，而女性多有原发性胆汁性肝硬化、胆结石或慢性活动性肝炎。
（二）症状与体征高热常提示有细菌感染，而且在急慢性病中都能出现。恶病质、消瘦、肝掌、黄疣、男乳女性化及蜘蛛痣表明为慢性肝病。肝缩小、触及结节并伴有脾大则为肝硬化，而肿块或淋巴结肿大可能为恶性肿瘤。肝上下径超过15cm提示为脂肪肝、淤血、恶性肿瘤或其他浸润性疾病。腹水可出现于肝硬化、恶性肿瘤和较重的急性肝炎时。触诊胆囊肿大常为恶性胆道梗阻。扑翼样震颤和精神症状则为肝病晚期。
（三）实验室检查实验室检查可确定病史及体检中存在的疑点。
1.非结合型高胆红素血症网织细胞数、乳酸脱氢酶（LDH）、结合珠蛋白量及外周血涂片检查能提供溶血依据。如果确定是溶血，要进行免疫功能检查、维生素B12乏、铅中毒、地中海贫血、铁粒幼红细胞贫血的实验检查。如果不是溶血，大多数单纯的非结合型高胆红素血症最后可能被诊断为Gilbert综合征。
2.结合型高胆红素血症最初检查首先要将胆汁淤积原因与肝细胞原因区别开来。包括测定转氨酶、碱性磷酸酶、总蛋白及白蛋白。如果碱性磷酸酶正常，则不大可能是胆汁淤积性。虽然天门冬氨酸氨基转移酶（AST）和丙氨酸氨基转移酶（ALT）不是肝病的特异酶，但是IU/ml在非肝胆病中是不常见的。急性黄疸型肝炎时，ALT、AST明显增高，其他原因肝病时，ALT、AST也可升高。ASTALT为乙醇损害。胆汁淤积性黄疸时，二酶多数正常，少数病例可有升高，但幅度较小。在重症肝炎时，转氨酶可升高，但往往随着黄疸的加深，二酶活力反而下降，甚至正常，这就是所谓的“胆酶分离”现象，预后险恶。亮氨酸转氨肽酶、5-核苷酸酶或Y-谷胺酰转移酶（Y-GT）有助于区别碱性磷酸酶升高是由肝脏疾病引起还是骨源性的。血清学检查可确定特征性肝脏疾病，例如抗线粒体抗体阳性多为原发性胆汁性肝硬化，肝炎血清标志物阳性多为病毒性肝炎，a1-抗胰蛋白酶、铁及血浆铜蓝蛋白的测定结果可以判定是否为遗传性肝病，甲胎蛋白过高多为恶性肿瘤，血沉、免疫球蛋白、抗核抗体和平滑肌抗体的测定结果可以判定是否为自身免疫病。低蛋白血症时球蛋白升高支持肝硬化诊断。胆汁淤积常伴有高胆固醇血症。
（四）辅助检查
1.B超检查超声是发现胆道梗阻的首选检查方法，它的准确率为77%~94%。急性梗阻时要经过4小时至4天时间才能发现胆道扩张。部分或间断梗阻可能不引起扩张。由于超声很难看到胆管末端，所以不能准确地确定梗阻部位，而且20%~40%的胆总管结石患者胆道直径正常。
2.计算机化断层显像（CT）超声检查不能明确诊断时，可以进行CT检查，CT能够较好地判断是肝内还是肝外团块性损害。在超声和CT引导下可对团块病变进行细针穿刺吸引。CT也可了解胰腺及其周围情况。
3.磁共振成像（MRI）MRI对肝胆系统疾病的诊断价值与其他影像学诊断方法的比较尚有待进一步评价。磁共振胆道成像（MRCP）对胆道疾病的诊断具有一定的价值，能清楚地显示胆道系统，是一有用的非创伤性检查。
4.内镜逆行胰胆管造影（ERCP）和经皮肝穿胆道造影（PTC）肝穿刺胆管造影适用于有胆管扩张和怀疑高位胆管梗阻者，而ERCP则适用于无胆管扩张和十二指肠壶腹、胰腺和低位胆管病变者。ERCP诊断胆管梗阻的敏感性为89%~98%，特异性为89%~%。而PTC的敏感性和特异性均达到98%~%。PTC除诊断作用外，还可作胆管引流。ERCP在诊断时，还可作括约肌切开取石术、气囊扩张狭窄胆管、放置鼻胆管引流、内支架等治疗措施。此两项措施已广泛用于黄疸的鉴别诊断。
5.上消化道钡餐及胃镜检查可检查发现曲张的食管胃底静脉，有利于门脉高压症的诊断。十二指肠低张造影有助于肝外梗阻的诊断，如胰头癌时，十二指肠乳头区及其附近可显示黏膜病变、压迹或充盈缺损，胆囊癌常在十二指肠球部或降部造成压迹。超声内镜有助于发现由十二指肠乳头癌、胆管癌或胰腺癌所致黄疸，经超声内镜细针穿刺进行胰腺活体组织学检查更有助于确定胰腺疾病性质。
6.肝组织检查急性黄疸很少需作肝穿刺来协助诊断。肝穿刺常用于持续性黄疸而怀疑肝内胆汁淤积或因其他弥漫性肝病如慢性肝炎、早期肝硬化病变所致，有时也用于肝内占位性病变的诊断，深度黄疸并非肝穿刺的禁忌证，但必须慎重以排除肝外梗阻所致的肝内胆管扩张情况，以免发生胆汁性腹膜炎。对先天性非溶血性黄疸的诊断一般均需作肝活检检查后才能确定。对凝血功能异常的患者，
可作经静脉肝内活检，同时可了解肝静脉、门静脉的压力，无出血及胆汁性腹膜炎的并发症，但操作较复杂，需一定的技术和设备。
7.腹腔镜检查对少部分诊断十分困难的病例仍可选用。通过腹腔镜可观察到肝脏大小、形态、是否有结节、色泽等，有利于某些疾病的诊断。另外腹腔镜直视下作肝活检也较安全正确。
第三节腹泻
正常人每日排便1次，重量为～g，含水分60%～85%，少数人每2～3日排便1次或每日排便2～3次，但粪便成形，亦属正常。腹泻（diarrhea）是一种常见症状，是指排便次数明显超过平日习惯的频率，粪质稀薄，水分增加，常伴有排便急迫感及腹部不适或失禁等症状。临床上常以每日大便重量超过g作为腹泻的客观指标。腹泻按病程分急性和慢性两类，急性腹泻发病急，病程在2～3周之内，极少超过6～8周；慢性腹泻病程至少在4周以上，常超过6～8周。
腹泻的发生往往涉及多种病理生理机制包括旁分泌、免疫、神经及内分泌系统，共同调节黏膜通透性、跨膜离子转运、肠道动力及黏膜血流和代谢，当调节功能障碍时，临床上出现腹泻。
正常人每24小时约有9~10L液体进入空肠，其中2L来自饮食，其余来自分泌的消化液（唾液1.5L、胃液2.5L、胰液1.5L、胆汁0.5L、十二指肠液1.0L）。小肠可吸收80%~90%的液体，仅有1.5L左右排至结肠，结肠又吸收大部分水分，最终仅有ml水分随粪便排出。如果小肠或结肠的吸收减少或分泌增加，24小时粪便量超过g，即可引起腹泻。水通过肠上皮的吸收和分泌是按被动方式进行的，随着Na+的吸收而吸收，Cl-的分泌而分泌，肠腔内的葡萄糖、半乳糖或氨基酸可增强小肠Na+的吸收。任何减少Na+、水吸收和（或）增加Cl-、水分泌的过程，均可导致腹泻。按发病机制可分为渗透性、分泌性、渗出性和动力性腹泻，但很多腹泻的发生可有几个因素同时存在，临床上常分为吸收不良性腹泻、水样腹泻和炎性腹泻。
（一）渗透性腹泻或吸收不良性腹泻（osmoticdiarrheaormalabsorptiondiarrhea)正常人食糜进入空肠后，肠内容物呈等渗状态。如果摄入不吸收的药物Mg2+等或不能消化吸收的碳水化合物乳糖（乳糖酶缺乏症）等，不能吸收的物质增加了肠腔内液体的渗透压，与血浆之间的渗透压差增大，血浆中的水分很快透过肠黏膜进入肠腔，引起腹泻。
1.常见消化不良的病因
（1）高渗性食物：由于肠上皮细胞刷状缘水解酶缺乏或其他原因，某些肠内容物不能被消化和吸收，形成高渗性的肠内容物引起腹泻。常见原因是食用糖的消化酶不足，以乳糖酶缺乏最常见。常在摄入牛奶或乳制品后出现腹痛腹胀、排气增多、水泻，这是由于未消化的乳糖在肠腔聚积，使肠内渗透压增高引起腹泻。此外，乳糖在结肠内被细菌酵解，产生大量的氢和二氧化碳等气体，引起腹胀和排气增多。
（2）消化不良：牙齿咀嚼功能差，胃大部切除术后、胃旁路手术后、萎缩性胃炎和胃癌患者胃液分泌减少，食物未经充分混合和消化即进入小肠；慢性胰腺炎、胰腺癌及胰腺切除术后胰液分泌减少，胰酶含量下降；严重肝病、胆汁淤
积或胆道梗阻导致胆汁分泌或排泄减少，脂肪不能被消化吸收。
（3）小肠细菌过度生长：可分解结合胆盐，影响微胶粒形成及脂肪的消化吸收。
（4）胆盐重吸收障碍：结合胆盐在肠内参与脂肪的消化和吸收，被末端回肠黏膜重吸收后回到肝脏再利用，当回肠末端有严重病损或切除时，胆盐重吸收减少，引起腹泻。
（5）高渗性药物：如硫酸镁、甘露醇、乳果糖、山梨醇、聚乙二醇等。
2.常见吸收不良的病因
（1）肠黏膜病变：如热带口炎性腹泻、麦胶性肠病、Whipple病等，可见肠绒毛粗短、低平或萎缩、消失。麦胶性肠病可能是肠黏膜刷状缘多肽分解酶活性不足，不能分解有肠黏膜毒性的醇溶性a麦胶蛋白，导致肠黏膜萎缩。Whipple病是由Whipple菌感染引起的肠黏膜绒毛萎缩性病变，常伴发热、关节痛和神经系统表现。移植物抗宿主病（GVHD）和艾滋病也往往累及肠黏膜上皮引起腹泻。
（2）肠黏膜面积减少：手术切除小肠超过全长的75%或剩余肠段少于cm可致短肠综合征，尤其是回肠切除；高位肠瘘形成短路使有效吸收面积减少，均可造成营养物质吸收不完全。
（3）肠黏膜淤血：见于门静脉高压、右心衰竭和缩窄性心包炎，引起吸收障碍。
（4）肠淋巴回流受阻：小肠淋巴瘤、先天性淋巴管扩张等淋巴液回流障碍，引起脂肪泻。
（5）先天性选择性吸收障碍：以先天性氯泻（congenitalchloridediarrhea）最为典型，但罕见，其机制为正常肠黏膜CI-/HCO离子交换缺失，CI-不能从肠腔内被主动吸收，离子和液体聚积于肠腔。
3.渗透性腹泻的特点①禁食或停药后腹泻减少或停止；②粪便渗透压超过血浆渗透压；③粪便中含大量未经消化吸收的食物或药物。
（二）分泌性腹泻（secretorydiarrhea）肠道分泌主要由黏膜隐窝细胞进行，吸收则通过肠绒毛上皮细胞，当C1或HCO的分泌增加或钠的吸收减少，形成肠腔和血浆间的渗透梯度，液体向肠腔移动，导致腹泻。如霍乱毒素等激活肠黏膜细胞中第二信使环磷酸腺苷（cAMP），抑制Na＋吸收刺激氯分泌，引起腹泻。
1.分泌性腹泻的病因
（1）感染及各种细菌肠毒素引起的食物中毒。
（2）非渗透性通便药如蓖麻油、酚酞、番泻叶等。
（3）回肠病变或胆囊切除后结肠内胆汁浓度增加，刺激结肠上皮分泌。
（4）神经内分泌肿瘤：可产生高浓度的促分泌素，促进肠黏膜分泌，主要有：①类癌综合征：转移性胃肠道类癌及少数原发性非转移性支气管上皮类癌可分泌大量血管活性物质，可致皮肤潮红、哮喘、腹部绞痛、水泻。②胃泌素瘤：常伴难治性或少见部位的消化性溃疡，因分泌大量胃酸引起小肠黏膜损伤而致腹泻；此外，pH过低可使胰脂肪酶失活和胆汁酸沉淀，引起脂肪消化不良。③血管活性肠肽瘤（VIP瘤）：罕见，系胰腺非β-细胞腺瘤分泌血管活性肠肽、前列腺素等，刺激小肠分泌大量液体和电解质。表现为大量水泻，可伴血钙、血糖升高和颜面潮红。④甲状腺髓样瘤：可分泌降钙素、前列腺素、VIP、5-羟色胺等引起水泻，出现腹泻时往往肿瘤已有转移。⑤肥大细胞增多症：肥大细胞浸润肠黏膜引起绒毛萎缩和吸收不良，同时释放组胺刺激肠黏膜分泌。
（5）结直肠绒毛状腺瘤可引起腹泻，可能与肿瘤分泌前列腺素有关。
2.分泌性腹泻的特点①肠黏膜组织学基本正常；②肠液与血浆的渗透压相同；③粪质呈水样、量大、无脓血；④禁食不减轻腹泻。
（三）渗出性腹泻（exudativediarrhea）又称炎症性腹泻（inflammatorydiarrhea)。渗出性腹泻时常有肠黏膜细胞损害、绒毛萎缩及隐窝细胞增生。损伤的小肠黏膜细胞双糖酶和多肽水解酶活性下降，Na+偶联的糖和氨基酸转运及氯化钠吸收转运机制减弱或缺失；另外，增生的隐窝细胞仍能分泌C1-，结果水和电解质的吸收减少而分泌增加。此外，严重的炎症可发生免疫介导的血管损害或溃疡，脓血及蛋白从毛细血管和淋巴管中渗出；同时淋巴细胞和巨噬细胞释放多种炎症介质如前列腺素等刺激肠黏膜分泌，加重腹泻。肠道炎症的病因有：①炎症性肠病；②感染性：侵袭性病原体如志贺痢疾杆菌、阿米巴等感染；③脓疡及溃疡形成，如憩室炎、肿瘤及淋巴瘤溃疡形成；④缺血性肠炎；⑤放射性肠炎；⑥嗜酸性胃肠炎；⑦显微镜下结肠炎，表现为水泻。
渗出性腹泻的特点：①粪便常含有渗出液和血液，结肠尤其是左半结肠炎症多有肉眼黏液脓血便；②腹泻和全身情况的严重程度取决于肠道受损的程度。
（四）肠动力紊乱（motilitydisturbances）一些药物、疾病和胃肠道手术使肠道神经调节功能失调，肠蠕动紊乱，肠内容物过快通过肠腔，与黏膜接触时间过短，影响消化与吸收，发生腹泻。肠动力过缓亦可导致腹泻，如糖尿病自主神经病变者肠动力紊乱，使结肠型的细菌在小肠定植和过度生长，脂肪、胆盐和碳水化合物的吸收受到影响；同时糖尿病患者胰腺外分泌功能不全亦是腹泻的原因。长期大量饮酒者腹泻除了与肠动力快有关，还与胆盐、胰酶分泌下降及肠神经病变有关。
肠动力紊乱的常见病因有：①药物，如奎尼丁可改变肠道正常的肌电控制；②甲状腺功能亢进等；③胃大部切除术后倾倒综合征；④肠易激综合征；⑤其他。
动力性腹泻的特点：①粪便稀烂或水样，无渗出物；②腹泻伴有肠鸣音亢进或腹痛。
急性腹泻的病因有：①食物中毒，如摄入污染了金黄色葡萄球菌毒素、蘑菇毒素、砷、铅、汞等重金属的食物；②肠道感染，包括病毒如诺瓦克病毒和轮状病毒等，细菌如沙门菌、空肠弯曲菌和大肠杆菌等，或寄生虫感染；旅行者腹泻为旅途中或旅行后发生的腹泻，多为细菌感染所致；全身感染亦可出现腹泻；③药物，如泻药、化疗药物、广谱抗生素，后者可继发假膜性肠炎；④其他疾病引起的腹泻，如粪块堵塞、盆腔炎症、急性缺血性肠病等。
慢性腹泻的病因比较复杂，主要有：①慢性肠道感染性疾病：如阿米巴痢疾、慢性细菌性痢疾、艰难梭菌感染、肠结核、肠阿米巴、梨形鞭毛虫病、血吸虫病、肠道念珠菌病、艾滋病均可引起慢性腹泻；②肠道炎症性疾病：包括炎症性肠病、放射性肠炎、缺血性肠炎、憩室炎、显微镜下结肠炎、嗜酸性胃肠炎、尿毒症性肠炎；③肿瘤：包括大肠癌、结直肠绒毛状腺瘤、肠淋巴瘤及内分泌肿瘤如类癌、VIP瘤等；④消化不良和吸收不良；⑤动力障碍性腹泻；⑥药源性腹泻。
（一）年龄和性别先天性氯泻多从儿童期起病，功能性腹泻、肠结核和炎症性肠病多见于青壮年，而结肠癌多见于老年男性，但有年轻化趋势，显微镜下结肠炎多见于中年女性。
（二）起病与病程起病急伴有发热、腹泻次数频繁者多为肠道感染；炎症性肠病、肠易激综合征、吸收不良综合征和结肠憩室炎等病引起的腹泻，可长达数年至数十年之久，常呈间歇性发作；结肠癌引起的腹泻很少超过2年。集体起病见于食物中毒，要注意询问不洁饮食史。询问用药史、饮食习惯（牛奶和糖类）、旅行情况、腹部手术史和放射治疗史。
（三）排便量、粪便外观与腹痛性质病变位于直肠和（或）乙状结肠的患者多有里急后重，便频，每次排便量少，有时只排出少量气体和黏液，粪色较深，多呈粘胨状，可混有血液，腹痛多为持续性，位于下腹或左下腹，便后可稍减轻；右半结肠或小肠病变的腹泻无里急后重，粪便稀烂成液状或水样，色较淡，每次排便量多。结肠炎则表现为慢性反复发作的水泻；慢性胰腺炎和小肠吸收不良者，粪便中可见脂肪滴，含食物残渣，有恶臭；霍乱弧菌所致腹泻呈米泔水样；慢性痢疾、血吸虫病、溃疡性结肠炎、直肠癌等病引起的腹泻，粪便常带脓血；肠结核和肠易激综合征（IBS）常有腹泻与便秘交替现象；IBS的腹泻多在清晨起床后和早餐后发生，每日2～3次或更多，便前常伴有腹痛，粪便有时含黏液。影响睡眠的夜间腹泻多系器质性疾病所致。
（四）其他症状和腹部体征慢性腹泻伴发热时，要考虑炎症性肠病、阿米巴病、淋巴瘤和肠结核。显著消瘦和（或）营养不良要考虑引起小肠吸收不良的各种疾病、胃肠道肿瘤和甲状腺功能亢进症，而IBS患者往往无体重下降。伴随关节炎症状的要考虑炎症性肠病、Whipple病等。腹泻伴少见部位或难治性消化性溃疡要排除胃泌素瘤。腹部肿块常提示肿瘤或炎性病变，炎性肿块的质地一般较软，但压痛较明显。直肠指检对诊断直肠癌十分重要，在检查病因不明的慢性腹泻患者时不可忽略。
（一）新鲜粪便检查是诊断急、慢性腹泻病因的最重要步骤，粪红白细胞、吞噬细胞、原虫、虫卵等提示肠道感染；脂肪滴及未消化食物提示消化不良，隐血试验阳性提示肿瘤或炎症。粪培养可发现致病微生物，如沙门菌、志贺菌及真菌等；而耶尔森菌属、肠出血性大肠杆菌属O：H7、气单胞菌属及非霍乱弧菌属等不作常规培养，易漏诊。
（二）血常规和生化检查可了解有无贫血、白细胞增多、糖尿病以及电解质和酸碱平衡情况。
（三）X线检查全消化道钡餐和钡剂灌肠可显示胃肠道病变，小肠增强CT可同时评价肠壁及肠外病变，是诊断小肠疾病的常用手段。CT或MRI对诊断慢性胰腺炎、胰腺肿瘤等尤有价值。
（四）内镜和活组织病理检查对胃肠道的肿瘤有早期诊断价值。小肠黏膜活组织检查亦有助于发现某些细菌和寄生虫，如Whipple菌、贾第虫属、类圆线虫属等，大便中常难以检测到这些病原菌。怀疑胆道和胰腺病变时，ERCP有重要价值。
（五）小肠吸收功能试验参见本篇第六章第十一节“吸收不良综合征”。
（六）血清及尿中胃肠道激素与化学物质测定有助于诊断内分泌肿瘤引起的腹泻。
腹泻的原发疾病或病因诊断须从病史、症状、体征、常规化验特别是粪便检验中获得依据。首先应通过询问病史筛查是否为感染性、抗生素相关性、泻药、放化疗后或全身疾病如甲状腺功能亢进及系统性硬化引起的腹泻，近期有否外出旅游等，抑或系艾滋病患者。
急性腹泻应首先鉴别是病毒、细菌、寄生虫等引起的感染性腹泻，抑或食物中毒、食物过敏或药物引起的腹泻。食物中毒起病快，进食后4小时即可出现，常伴呕吐；海鲜中毒可伴口唇刺痛、脸潮红、出汗、心慌、头晕、头痛等神经系统症状。肠道感染多出现发热、恶心、呕吐、腹痛、脓血便或水样便，大便可培养出致病菌。病毒感染多为水样腹泻且持续时间较短；细菌感染所致结肠炎多出现脓血便，轻度细菌感染可出现短暂水泻，临床表现酷似病毒性胃肠炎。
病因治疗和对症治疗都很重要。具体治疗方案参见相关章节。
第四节消化道出血
消化道出血（gastrointestinalbleeding）根据出血部位分为上消化道出血和下消化道出血。上消化道出血是指Treitz韧带以上的食管、胃、十二指肠和胰胆等病变引起的出血，包括胃空肠吻合术后的空肠上段病变。Treitz韧带以下的肠道出血称为下消化道出血。临床根据失血量与速度将消化道出血分为慢性隐性出血、慢性显性出血和急性出血。短时间内消化道大量出血称急性大出血常伴有急性周围循环障碍，死亡率约占10%。80%的上消化道出血具有自限性，下消化道出血死亡率一般不超过5%。不明原因消化道出血(obscuregastrointestinalbleeding,OGIB),占消化道出血的3%~5%，指常规消化内镜检查（包括上消化道内镜、结肠镜）和X线小肠钡剂检查（口服钡剂或钡剂灌肠造影）不能明确病因的持续或反复发作的出血。
消化道出血可因消化道本身的炎症、机械性损伤、血管病变、肿瘤等因素引起，也可因邻近器官的病变和全身性疾病累及消化道所致。现按消化道解剖位置分述如下。
（一）上消化道出血的病因临床上最常见的出血病因是消化性溃疡、食管胃底静脉曲张破裂、急性糜烂出血性胃炎和胃癌，这些病因约占上消化道出血的80%～90%。
1.食管疾病食管炎、食管溃疡、食管肿瘤、食管贲门黏膜撕裂症、物理/化学性损伤。
2.胃、十二指肠疾病消化性溃疡、急性出血糜烂性胃炎、胃血管异常（动静脉畸形如Dieulafoy病等）、胃癌和胃其他肿瘤、急性胃扩张、十二指肠炎和憩室炎、膈疝、胃扭转、钩虫病、胃肠吻合术后的空肠溃疡和吻合口溃疡。
3.门静脉高压、食管胃底静脉曲张破裂出血、门脉高压性胃病。
4.上消化道邻近器官或组织的疾病①胆道出血；②胰腺疾病累及十二指肠；③胸或腹主动脉瘤破入消化道；④纵隔肿瘤或脓肿破入食管。
5.全身性疾病在胃肠道表现出血①血液病：白血病、再生障碍性贫血、血友病等；②血管性疾病；③结缔组织病：血管炎；④应激相关性胃黏膜损伤；⑤急性感染性疾病：流行性出血热、钩端螺旋体病；⑥尿毒症。
（二）下消化道出血病因
1.大肠癌和大肠息肉最常见。
2.肠道炎症性疾病细菌性感染、寄生虫感染、非特异性肠炎、抗生素相关性肠炎、缺血性肠炎、放射性肠炎等。
3.血管病变作为下消化道出血病因的比例在上升，如毛细血管扩张症、血管畸形、异位静脉曲张、肠血管瘤及血管畸形。
4.肠壁结构异常如Meckel憩室、肠套叠等。
5.肛管疾病痔疮、肛裂、肿瘤等。
（三）不明原因消化道出血的常见病因
1.上消化道Cameron糜烂、血管扩张性病变、静脉曲张、Dieulafoy病变、胃窦血管扩张症、门静脉高压性胃病。
2.中消化道年龄40岁者，以肿瘤、美克尔（Meckel）憩室、Dieulafoy损害、克罗恩病、腹腔疾病多见；年龄40岁者，以血管扩张性病变、非甾体类抗炎药性肠病、腹腔疾病多见。
3.下消化道出血以血管扩张性病变、新生物为常见病因。
4.其他如胆道出血、胰性出血，主动脉肠瘘也需要考虑。
消化道出血的临床表现取决于出血病变的性质、部位、失血量与速度，与患者的年龄、心肾功能等全身情况也有关。
（一）呕血、黑便和便血是消化道出血特征性临床表现。上消化道急性大量出血多数表现为呕血，如出血速度快而出血量多，呕血的颜色呈鲜红色。少量出血则表现为黑便、柏油样便或粪便隐血试验阳性。出血速度过快，在肠道停留时间短，解暗红色血便。下消化道出血一般为血便或暗红色大便，不伴呕血。右半结肠出血时，粪便颜色为暗红色；左半结肠及直肠出血，粪便颜色为鲜红色。在空回肠及右半结肠病变引起小量渗血时，也可有黑便。
（二）失血性周围循环衰竭消化道出血因循环血容
量迅速减少可致急性周围循环衰竭，多见于短时期内出血量超过0ml者。临床上可出现头昏、乏力、心悸、出冷汗、黑矇或晕厥、皮肤湿冷；严重者呈休克状态。
（三）贫血慢性消化道出血在常规体检中发现小细胞低色素性贫血。急性大出血后早期因有周围血管收缩与红细胞重新分布等生理调节，血红蛋白、红细胞和血细胞压积的数值可无变化。此后，大量组织液渗入血管内以补充失去的血浆容量，血红蛋白和红细胞因稀释而降低。平均出血后32小时，血红蛋白可稀释到最大限度。失血会刺激骨髓代偿性增生，外周血网织红细胞增多。
（四）氮质血症在大量消化道出血后，血液蛋白的分解产物在肠道被吸收，以致血中氮质升高，称肠源性氮质血症。一般出血后1～2天达高峰，出血停止后3～4日恢复正常。
（五）发热大量出血后，多数患者在24小时内常出现低热，持续数日至1周。发热的原因可能由于血容量减少、贫血、血分解蛋白的吸收等因素导致体温调节中枢的功能障碍。分析发热原因时要注意寻找其他因素，例如有无并发肺炎等。
（一）临床表现
1.消化道出血的识别一般情况下呕血和黑便，呕吐物或粪便隐血强阳性，血红蛋白、红细胞计数下降常提示有消化道出血，但必须排除消化道以外的出血因素。首先应与口、鼻、咽部出血区别；也需与呼吸道和心脏疾病导致的咯血相区别。此外，口服动物血液、骨炭、铋剂和某些中药也可引起粪便发黑，应注意鉴别。
判别消化道出血的部位。呕血和黑便多提示上消化道出血，血便大多来自下消化道。上消化道大出血可表现为暗红色血便，如不伴呕血，常难以与下消化道出血鉴别。而慢性下消化道出血也可表现为黑便，常难以判别出血部位，应在病情稳定后急诊内镜检查。
2.出血严重程度的估计和周围循环状态的判断每日出血量5～10ml时，粪隐血试验可呈现阳性反应；每日出血量达50～ml以上，可出现黑便。胃内积血量达ml时，可引起呕血。短时间出血量超过0ml，可出现周围循环衰竭表现。对于上消化道出血的估计，主要动态观察周围循环状态，特别是血压、心率。如果患者由平卧位改为坐位血压下降（＞15~20mmHg）、心率加快（10bpm），提示血容量明显不足，是紧急输血的指征。患者血红细胞计数、血红蛋白及血细胞比容测定，也可作为估计失血程度的参考。
3.出血是否停止的判断有下列临床表现应认为有继续出血或再出血，须及时处理：①反复呕血，黑便次数增多，粪便稀薄，伴有肠鸣音亢进；②周围循环衰竭的表现经积极补液输血后未见明显改善，或虽有好转而又恶化；③红细胞计数、血红蛋白测定与血细胞比容持续下降，网织红细胞计数持续增高；④补液与尿量足够的情况下，血尿素氮再次增高。
4.出血病因和部位诊断消化性溃疡患者多有慢性、周期性、节律性上腹疼痛或不适史。服用非甾体类抗炎药（NSAID）或肾上腺皮质激素类药物或处于严重应激状态者，其出血可能为急性胃黏膜病变。有慢性肝炎、酗酒史、血吸虫等病史，伴有肝病、门脉高压表现者，以食管胃底静脉曲张破裂出血为最大可能。应当指出的是，肝硬化患者出现上消化道出血，有一部分患者出血可来自于消化性溃疡、急性糜烂出血性胃炎、门脉高压性胃病。45岁以上慢性持续性粪便隐血试验阳性，伴有缺铁性贫血、持续性上腹痛、厌食、消瘦，应警惕胃癌的可能性。50岁以上原因不明的肠梗阻及便血，应考虑结肠肿瘤。60岁以上有冠心病、心房颤动病史的腹痛及便血者，缺血性肠病可能大。突然腹痛、休克、便血者要立即考虑动脉瘤破裂。黄疸、发热及腹痛伴消化道出血时，胆源性出血不能除外。儿童便血以Meckel憩室、感染性肠炎、血液病多见。
（一）一般治疗卧床休息，严密监测患者生命体征，必要时行中心静脉压测定。观察呕血及黑便情况。定期复查血红蛋白浓度、红细胞计数、血细胞比容与血尿素氮。对老年患者视情况实施心电监护。
（二）补充血容量及时补充和维持血容量，改善周围循环，防止微循环障碍引起脏器功能障碍，酌情输血，在配血同时可先用葡萄糖酐或其他血浆代用品。紧急输血指征：改变体位出现血压下降、心率增快、晕厥；失血性休克；Hb70g/L，血细胞比容〈25%。但要避免输血、输液量过多而引起急性肺水肿，以及对肝硬化门静脉高压的患者门静脉压力的增加诱发再出血，肝硬化患者宜用新鲜血。
（三）上消化道大出血的止血处理
1.急性非静脉曲张上消化道大出血的处理以消化性溃疡多见。
（1）抑制胃酸分泌和保护胃黏膜：急性期静脉给予质子泵抑制药，使胃内pH6.0，有助于消化性溃疡和急性胃黏膜病变的止血。无效时可加用生长抑素及其类似物，收缩内脏血管，控制急性出血。
（2）内镜直视下止血治疗：经内镜直视下局部喷洒5%孟氏液（碱式硫酸铁溶液）、8%去甲肾上腺素液、凝血酶。也可在出血病灶注射1%乙氧硬化醇、1：00肾上腺素或血凝酶。内镜直视下应用高频点灼、激光、热探头、微波、止血夹等。
（3）手术和介入治疗：内科积极治疗仍有大量出血危及患者生命时，需考虑外科手术治疗。少数患者严重消化道出血，无法进行内镜治疗，又不能耐受手术治疗时，可考虑选择性肠系膜动脉造影并血管栓塞治疗。
2.食管、胃底静脉曲张破裂出血的非外科治疗参见本篇第八章第一节“肝硬化”。
（四）下消化道大量出血的处理基本措施是输血、输液、纠正血容量不足引起的休克。再针对下消化道出血的定位及病因诊断而作出相应治疗。如有条件内镜下止血治疗。对弥漫性血管扩张病变所致的出血，内镜下治疗或手术治疗有困难，或治疗后仍反复出血，可考虑雌激素/孕激素联合治疗。选择性动脉造影术后动脉内输注血管加压素可以控制90%的憩室和血管发育不良的出血，但有心血管方面的不良反应。动脉内注入栓塞剂可能引起肠梗死，对拟进行肠段手术切除的病例.可作为暂时止血用。内科保守治疗无效，危及生命，有急诊手术指征。
（五）OGIB的治疗
1.支持治疗，及早病因治疗。
2.药物治疗病变部位不明或病变弥漫，不适用内镜治疗、手术治疗、血管造影栓塞治疗及治疗无效者，可考虑药物治疗。①性激素，如炔雌醇和炔诺酮等，但其预防消化道血管扩张出血复发的疗效仍存在争议，心血管不良反应较大。②生长抑素及其类似物（如奥曲肽），对胃肠道毛细血管扩张和蓝色橡皮大疱痣综合征引起的OGIB有一定的治疗作用，其机制可能与抑制血管生成和内脏血流有关。③沙利度胺，为谷氨酸衍生物，对血管扩张引起的OGIB有效，可能与其抗血管生成作用有关。但存在一定的不良反应，如周围神经病变、深静脉血栓等。④促红细胞生成素，有病例报告发现其能控制消化道黏膜弥漫性出血。
3.内镜下治疗对DBE检查发现病变者，可同时治疗小肠血管损害病变且维持缓解时间较长。
4.血管造影下栓塞等治疗主要用于OGIB急性大量出血。方法主要包括选择性动脉内加压素治疗、超选择性微线圈栓塞或合用明胶海绵或聚乙烯醇栓塞等。
水
第五节腹水
当腹腔内液体积聚超过ml就称为腹水（ascites)。
腹水的病因多样（表18-3-3），肝硬化门脉高压是腹水形成的最主要病因，占所有腹水成因的75%，其余为恶性肿瘤（10%）、心衰（3%）、结核（2%）、胰腺炎（1%）或其他少见原因。约5%患者具有混合性因素，如腹膜结核合并肝硬化，或酒精性肝病合并酒精性心肌病。
（一）局部因素
门静脉压力增高，肝窦和肠系膜毛细血管压力升高，体液从这两个部位漏出并超出淋巴管和胸导管的引流能力，过多的体液从肝包膜漏至腹腔。
（二）全身因素
1.肾钠排泄异常如肝硬化腹水成因的“动脉血管扩张假说”认为钠水潴留和腹水的形成继发于循环异常，肝硬化门脉高压引起周围血管扩张和动脉有效血容量下降，促发神经体液因素，通过反射性刺激交感神经系统和肾素-血管紧张素-醛固酮系统，刺激血管加压素的释放，导致持续性肾水、钠潴留和腹水形成。该学说也可运用于非肝性腹水中的充血性心衰、肾病综合征、因血栓或非血栓性肝静脉回流阻塞所致Budd-Chiari综合征等。
2.隐性心功能不全如黏液性水肿患者的腹水，甲状腺激素替代治疗可逆转液体潴留。
3.腹腔内渗透压平衡改变如腹腔内肿瘤转移灶、结核、结缔组织病（如系统性红斑狼疮所致浆膜炎）时富含蛋白的液体渗出到腹腔内。
4.腹膜化学性灼伤胆胰系统破裂，胆汁和胰液漏入腹腔。
5.腹膜通透性增高和淋巴管阻塞如尿毒素血症和血透患者的肾源性腹水。
症状有不同程度的腹胀、食欲缺乏、少尿，严重者可有腹肌疼痛、呼吸困难、活动受限等。体征包括直立时下腹部饱满，仰卧时腹部饱满、隆起或两腰膨隆呈蛙腹状；脐至剑突下距离明显增大，脐至耻骨联合距离缩短；腹壁白纹、紫纹；腹壁、下肢或全身凹陷性水肿。叩诊移动性浊音阳性或有波动感提示腹水已达0ml以上。大量腹水可并发脐疝、腹股沟疝、股疝、切口疝、膈疝，亦可并发胸水和自发性腹膜炎。
（一）腹水分析包括：①常规和生化检查：包括腹水细胞计数和分类、腹水总蛋白和白蛋白。如只获取极少量腹水应先送检细胞计数和分类。②肿瘤标志物检查：AFP检查有助肝癌诊断；CEA测定有助于胰腺和肠道肿瘤诊断。③腹水ADA：阳性提示结核性腹膜炎可能。④腹水细菌培养和药物敏感性测定：使用血培养瓶床旁无菌采集20ml，如腹水多形核计数≥×/L时提示感染性腹水，部分标本可培养出细菌生长。多种菌阳性提示消化道穿孔可能。⑤腹水病理细胞：有助于肿瘤诊断，如大量腹水离心后送检敏感性增高。⑥其他：淀粉酶、LDH、胆红素、甘油三酯等。
乳糜性和血性腹水是两种具有特殊外观和成分的腹水。①乳糜性腹水：呈乳白色，不透明，高甘油三酯（~0mg/dl，乙醚试验和苏丹Ⅲ染色阳性），白细胞＞×/L,蛋白＞30g/L,见于腹腔内肿瘤、腹腔内炎症（包括结核、肠系膜淋巴结炎等）、腹膜后肿瘤、胸导管阻塞（炎症、丝虫病、梅毒）、外伤或手术。乳糜性腹水需与假性乳糜性腹水鉴别。假性乳糜性腹水也呈乳糜样外观，见于慢性腹腔化脓性感染，脓细胞脂肪变性、破坏。化学成分为卵磷脂、胆固醇与小量蛋白质和脂肪颗粒。乙醚试验阴性。②血性腹水呈粉红色或血水样，含大量红细胞「（10～20）×/L]；蛋白30g/L，见于肝癌结节破裂、肝外伤性破裂、急性门静脉血栓形成以及肝外疾病如宫外孕、黄体破裂、自发性或创伤性脾破裂、急性出血坏死性胰腺炎、腹腔内肿瘤、结核性腹膜炎、Meigs综合征。
（二）血清-腹水白蛋白梯度（serum-ascitesalbumingradient,SAAG）腹水分析获得腹水白蛋白定量的同时需常规检查血清白蛋白以计算血清-腹水白蛋白梯度，有助于区分门脉高压性和非门脉高压性腹水，识别病因和指导进一步的治疗。
（一）诊断
1.腹水的诊断可通过病史和局部体检发现。影像学检查和诊断性腹穿可证实腹水的存在，B超可检出最少ml的少量腹水。
腹腔穿刺是明确腹水病因的最快速、经济的方法，应在所有新发生临床表现显著的腹水患者中进行。院内患者通过腹穿可早期诊断和治疗亚临床型腹水感染，降低死亡率、致残率。出现发热、腹痛或反跳痛、低血压、肝性脑病、肾衰竭、周围白细胞血症、酸中毒等情况需重复腹穿。
2.腹水的病因诊断见表18-3-3。辅助检查如钡餐造影、CT与MRI、血管造影以及内镜检查等可助病因诊断。腹腔镜可对腹膜和腹内肿瘤进行活检，适应证为原因不明的腹水、腹痛和急腹症、原因不明的腹痛和腹块等。
（二）鉴别诊断
1.腹腔隔室综合征(abdominalabdominal
